EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se aplica por primera vez una terapia de edición génica diseñada para un único bebé
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Estados Unidos, un bebé llamado KJ con deficiencia grave de CPS1 recibió una terapia de edición de bases personalizada. El tratamiento lo administró un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y de Penn Medicine. Se diseñó exclusivamente para corregir la alteración genética propia del bebé. Se preparó en unos seis meses. Se administraron tres dosis entre febrero y abril de 2025. Se informó de que el bebé tolera más proteínas. También se informó de que necesita menos medicación. Los resultados se publicaron en NEJM.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Es un ejemplo de un método diseñado para un único paciente. Las terapias individualizadas similares aún no son rutinarias. Sin embargo, se están planificando ensayos clínicos.
Fuente
Artículo científico: Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747 · PubMed 40373211
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Deficiencia de CPS1 (trastorno del ciclo de la urea)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.