Errores congénitos del metabolismo
Enfermedad del ciclo de la urea. El organismo no puede eliminar el amoníaco que se forma a partir de las proteínas. Puede ser grave en el periodo neonatal.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: inglés, francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Cuando las proteínas se descomponen, en el cuerpo se forma amoníaco. Normalmente el hígado lo transforma en urea y lo elimina por la orina. En esta enfermedad no funciona la enzima del primer paso de este ciclo. El amoníaco se acumula en la sangre y daña sobre todo el cerebro.
En la forma grave, los síntomas empiezan pocos días después del nacimiento. En algunas personas la enfermedad es más leve y puede empezar a cualquier edad. El ayuno, otra enfermedad o un exceso de proteínas pueden empeorar la situación de forma brusca.
Cuando el médico sospecha la enfermedad por los síntomas, se mide el amoníaco en sangre. También se miden en sangre los niveles de algunos aminoácidos. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
En las fases graves, el objetivo es bajar rápidamente el amoníaco de la sangre. Esto puede hacerse en el hospital con métodos como la diálisis. A largo plazo se sigue, de por vida, una dieta especial con proteínas limitadas. Los medicamentos que ayudan a eliminar el amoníaco y, en algunos bebés, el trasplante de hígado también son opciones. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. En cada embarazo de una pareja portadora, la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. Se recomienda asesoramiento genético para los hermanos y para futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Orphanet — Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un bebé llamado KJ con deficiencia grave de CPS1 recibió una terapia de edición de bases personalizada.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 6 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07667387
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06255782
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07773246
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06953505
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05671666
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:147 · ICD-11 5C50.A1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.