TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Turquía: 50 pacientes con GA1 no detectados por cribado; el diagnóstico tardío dejó daños permanentes
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
Dos centros de Estambul revisaron los registros de 50 niños diagnosticados de GA1. Esta enfermedad no está incluida en la prueba del talón en Turquía. La mediana de edad al diagnóstico fue de 10 meses. En el 78 % de las familias había consanguinidad. El 66 % de los pacientes sufrió una crisis grave y 12 niños fallecieron durante el seguimiento.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Los autores recomiendan incluir la GA1 en el cribado neonatal. Es una propuesta de un estudio, no una decisión oficial. Hable con antelación con su médico especialista en metabolismo sobre qué hacer en caso de enfermedad con fiebre.
Fuente
Artículo científico: Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Aciduria glutárica tipo 1 (AG1)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.