Errores congénitos del metabolismo
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo. El cuerpo no puede descomponer algunos componentes de las proteínas. Durante una enfermedad con fiebre pueden dañarse los centros del movimiento del cerebro.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Falta una enzima que descompone componentes de las proteínas como la lisina y el triptófano. Los productos de descomposición se acumulan. Puede dañarse sobre todo la zona del cerebro que controla el movimiento. El daño suele producirse en días difíciles, como con fiebre o una infección.
Al nacer, el bebé suele parecer sano. Los síntomas suelen empezar en el primer año de vida y en la primera infancia.
En muchos países se detecta con el cribado neonatal ampliado; algunas formas leves pueden escaparse en el cribado. Se mide el ácido glutárico en la orina y la sangre. El diagnóstico se confirma con una prueba genética o de la enzima; también se hace una resonancia magnética del cerebro.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos mejoran mucho el resultado. Se usan una dieta que limita la lisina y una fórmula especial. El médico puede recomendar algunos suplementos nutricionales. En los días de fiebre, enfermedad u operación se aplica un plan intensivo de tratamiento de urgencia. Lo estricta que es la dieta cambia según la edad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Glutaric acidemia type I · NORD: Glutaric Aciduria Type I
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Dos centros de Estambul revisaron los registros de 50 niños diagnosticados de GA1.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06217861
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:25
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C50.E1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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