Glossaire

C'est un aliment préparé pour les besoins nutritionnels particuliers d'une maladie et utilisé sous surveillance médicale. Il peut être donné par la bouche ou par sonde. Par exemple, il apporte les vitamines et les minéraux qu'une personne suivant un régime restreint ne peut pas obtenir par son alimentation.

Source : FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

L'amniocentèse est le prélèvement, avec une fine aiguille, d'un échantillon du liquide qui entoure le bébé pendant la grossesse. Ce liquide permet de rechercher certaines maladies génétiques chez le bébé. Elle est généralement réalisée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Il existe un faible risque de fausse couche et la décision appartient à la famille.

Source : NHS – Amniocentesis

Dans l'analyse en trio, la mère et le père sont testés en même temps que l'enfant malade. On peut ainsi savoir si une modification vient de la mère, du père, ou si elle est apparue nouvellement. Cette information facilite l'interprétation du résultat. Il a été montré que cette approche permet aussi un taux élevé de diagnostic dans les familles où il y a des mariages entre apparentés.

Source : Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Un anticorps monoclonal est une protéine fabriquée en laboratoire. Il est conçu pour se fixer sur une seule cible dans le corps. Il est utilisé pour le diagnostic et le traitement de nombreuses maladies. Son effet et ses effets indésirables varient selon la cible.

Source : NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

C'est un appareil qui aide à évacuer les sécrétions chez les personnes qui ne peuvent pas bien tousser à cause d'une faiblesse musculaire. Il envoie d'abord de l'air dans les poumons, puis le retire rapidement ; cela imite une toux. Il s'utilise avec un masque, un embout buccal ou par la trachéostomie.

Source : Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

C'est le fait de savoir si une personne malade peut voyager en avion en toute sécurité. Si de l'oxygène ou un appareil est nécessaire à bord, la compagnie aérienne doit être prévenue à l'avance. Un formulaire d'information médicale (MEDIF) rempli par le médecin peut être demandé ; la décision finale revient à la compagnie aérienne.

Source : UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

C'est un appareil qui aspire les sécrétions de la bouche, de la gorge ou de la canule de trachéostomie. Un tube fin et souple est relié à l'appareil. Les proches du patient peuvent apprendre de l'équipe soignante à faire ce geste à domicile.

Source : MedlinePlus – Tracheostomy care

L'assistance respiratoire consiste à aider, avec une machine, une personne qui a du mal à respirer. La machine pousse l'air dans les poumons. Si l'air est donné par un masque facial, on parle d'assistance non invasive (VNI) ; dans les cas graves, un tube dans la trachée peut être nécessaire. Dans une maladie de longue durée, elle peut aussi être utilisée à domicile si la famille reçoit une formation.

Source : NHLBI – What Is a Ventilator?

Ce sont des voies qui permettent d'autoriser plus tôt un médicament, avec moins de données, dans les maladies graves sans traitement suffisant. Aux États-Unis, la FDA parle d'autorisation accélérée ; en Europe, l'EMA délivre une autorisation conditionnelle. L'entreprise est obligée de mener des études supplémentaires pour confirmer le bénéfice du médicament. Aux États-Unis, si le bénéfice n'est pas confirmé, l'autorisation peut être retirée.

Source : FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

C'est un examen pendant la grossesse qui recherche si le bébé a une maladie génétique ou chromosomique. On prélève un petit morceau du placenta. Il est généralement réalisé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il existe un faible risque de fausse couche ; c'est la famille qui décide de le faire ou non.

Source : NHS – Chorionic villus sampling

Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une personne. Ce nom désigne aussi l'examen de laboratoire qui range et montre les chromosomes dans l'ordre. L'examen recherche une modification importante du nombre ou de la structure des chromosomes. Il ne peut pas voir les petites modifications des gènes.

Source : NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

C'est un organisme qui dépend du Millî Eğitim Bakanlığı (ministère de l'Éducation nationale de Turquie) et qui s'occupe de l'orientation et de l'éducation spécialisée. Une commission y évalue si l'enfant a besoin d'une éducation spécialisée. La demande peut être faite par les parents ou par l'école.

Source : MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

C'est le maintien des vaccins et de certains médicaments à une température donnée, de leur fabrication à leur utilisation. Les médicaments conservés au réfrigérateur sont le plus souvent gardés entre 2 et 8 °C. Si la température n'est pas respectée, le médicament peut perdre son effet ; en cas de coupure de courant, vous pouvez demander conseil au pharmacien.

Source : CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

Les chromosomes sont des structures en forme de fil situées dans le noyau de la cellule. L'ADN y est enroulé de façon serrée. L'être humain possède 23 paires, soit 46 chromosomes. Dans chaque paire, l'un vient de la mère et l'autre du père.

Source : NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

C'est la classification internationale utilisée par l'Organisation mondiale de la santé pour coder les maladies. La CIM-11 est la dernière version, entrée en vigueur le 1er janvier 2022. Elle comprend environ 5 500 maladies rares. Toutes ces maladies ont un numéro d'identification, mais seules certaines ont leur propre code distinct.

Source : WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

C'est le numéro particulier qu'Orphanet attribue à chaque maladie rare. Orphanet est une source d'information internationale sur les maladies rares. Ce code permet aux médecins et aux chercheurs de différents pays de comprendre qu'ils parlent de la même maladie. Les codes ORPHA sont mis en correspondance avec d'autres systèmes de codage comme la CIM.

Source : Orphanet – About Orphanet

C'est un appareil électrique qui produit de l'oxygène à partir de l'air, pour l'oxygénothérapie à domicile. Il n'a pas besoin d'être rempli. On garde une bouteille d'oxygène de secours en cas de coupure de courant ; l'appareil doit être tenu éloigné des flammes et de la cigarette.

Source : MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

C'est l'information donnée à une personne ou à une famille sur les maladies génétiques par un professionnel de santé formé dans ce domaine. On y parle de la façon dont la maladie peut toucher la famille et des risques. Les résultats des tests sont expliqués. Le but est d'aider la famille à prendre ses décisions en connaissance de cause et à faire face à la situation.

Source : NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

Les corticoïdes sont la forme médicamenteuse de certaines hormones que le corps fabrique lui-même. Ils réduisent l'inflammation et le gonflement et freinent la réaction excessive du système immunitaire. En cas d'utilisation longue ou à forte dose, les effets indésirables peuvent augmenter. Après une utilisation prolongée, il ne faut pas arrêter brusquement le médicament sans en parler au médecin.

Source : NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

C'est l'aggravation soudaine de l'état d'une personne atteinte d'une maladie métabolique congénitale. La fièvre, un jeûne prolongé, des vomissements ou une diarrhée peuvent la déclencher. C'est pourquoi le médecin remet souvent à l'avance un plan d'urgence écrit.

Source : Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

C'est un rapport établi par une commission médicale pour les enfants de moins de 18 ans. Il indique les besoins particuliers de l'enfant. Au lieu d'un taux d'incapacité, le rapport mentionne un niveau de besoin particulier. Le rapport à lui seul n'ouvre pas de droits ; chaque organisme applique ses propres conditions.

Source : Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

Une découverte secondaire est un résultat du test génétique qui n'a pas de lien avec ce que l'on recherchait au départ. Par exemple, on peut voir un risque accru d'une autre maladie. Cette information aide parfois à prendre des précautions tôt. Avant le test, on peut vous demander si vous souhaitez connaître ce type de résultats.

Source : NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

C'est un dépistage réalisé avec quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé. Le but est de trouver tôt certaines maladies et de commencer le traitement tôt. En Turquie, six maladies sont dépistées ; la SMA a été ajoutée en 2022. Le dépistage ne pose pas de diagnostic ; un bébé dont le résultat est douteux est orienté vers des examens complémentaires.

Source : HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

Ce sont des analyses de sang faites aux couples qui consultent le médecin de famille pour le certificat médical de mariage. On recherche le statut de porteur pour des maladies héréditaires du sang comme la thalassémie et la drépanocytose. Le statut de porteur de la SMA est aussi dépisté. Si les deux conjoints sont porteurs, un conseil génétique est recommandé.

Source : HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

C'est l'examen du diagnostic ou du plan de traitement par un autre médecin. Le deuxième avis peut confirmer la proposition du premier médecin ou offrir d'autres options. Demander un deuxième avis est un droit du patient ; il est utile d'emporter votre dossier médical.

Source : MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

Pendant une fécondation in vitro, les embryons sont testés sur le plan génétique avant d'être placés dans l'utérus. Le but est de ne pas transmettre à l'enfant une maladie génétique grave déjà connue dans la famille. C'est pourquoi une fécondation in vitro est nécessaire, même si le couple n'a pas de problème de fertilité. Le test n'est pas fiable à cent pour cent.

Source : HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

Ce sont des méthodes qui permettent de modifier l'ADN à un endroit précis. La plus connue est CRISPR-Cas9. L'édition de bases et le prime editing font de petites modifications sans couper les deux brins de l'ADN à la fois. Pour beaucoup de maladies, on étudie encore à quel point ces méthodes sont sûres et efficaces chez l'être humain.

Source : MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

L'ergothérapie aide la personne qui a des difficultés à réaliser les activités de la vie quotidienne. On s'intéresse à des activités comme s'habiller, manger, aller à l'école ou travailler. Pour une activité difficile, on cherche une autre façon de faire ou une aide technique. L'ergothérapeute peut travailler avec des personnes de tout âge, à la maison, à l'école ou au travail.

Source : NHS – Occupational therapy

C'est une recherche qui vérifie chez l'être humain à quel point un nouveau traitement est efficace et sûr. Le nouveau traitement est le plus souvent comparé à un traitement existant ou à un placebo. La personne qui participe peut quitter l'essai quand elle le souhaite, sans que ses soins en soient affectés. En Turquie, les essais sur les médicaments et les dispositifs médicaux sont autorisés par la TİTCK (Agence turque du médicament et des dispositifs médicaux).

Source : MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

C'est un essai clinique dans lequel les personnes sont réparties dans les groupes par tirage au sort, c'est-à-dire au hasard. Un groupe reçoit le nouveau traitement. Le groupe témoin reçoit le traitement standard ou un placebo. Grâce au tirage au sort, les groupes se ressemblent et les traitements sont comparés de façon plus juste.

Source : NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

Chez des personnes atteintes de la même maladie génétique, les symptômes peuvent être très différents. La maladie peut être légère chez une personne et sévère chez une autre. C'est ce qu'on appelle l'expressivité variable. Elle peut se voir même au sein d'une même famille et rendre le diagnostic plus difficile.

Source : MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

La gastrostomie est une sonde d'alimentation placée à travers la peau du ventre directement dans l'estomac. Elle est utilisée chez les personnes qui ont du mal à avaler ou qui ne peuvent pas se nourrir suffisamment par la bouche. Elle peut aussi être envisagée lorsque les aliments passent souvent dans les voies respiratoires. La sonde peut être temporaire ou définitive.

Source : MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

Le gène est l'unité de base de l'hérédité et il est fait d'ADN. Il se transmet des parents à l'enfant. Beaucoup de gènes portent la « recette » des protéines dont le corps a besoin pour fonctionner. L'être humain possède environ 20 000 gènes qui fabriquent des protéines.

Source : MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

C'est l'apport de cellules souches saines pour remplacer des cellules sanguines endommagées. Les cellules souches se trouvent dans la moelle osseuse et dans le sang. On utilise les cellules du patient lui-même ou celles d'un donneur. Elle est pratiquée dans certaines maladies du sang et du système immunitaire ; la récupération peut durer jusqu'à un an.

Source : NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

Certaines maladies ne sont pas dues à un seul gène, mais à l'effet combiné de nombreux gènes et de l'environnement. L'alimentation, l'activité physique ou les substances nocives de l'environnement jouent aussi un rôle. Ces maladies peuvent être fréquentes dans une famille, mais elles ne suivent pas une règle de transmission précise. C'est pourquoi le risque est difficile à calculer.

Source : MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

C'est un anticorps que le corps de certains patients hémophiles fabrique contre le facteur de coagulation. L'inhibiteur diminue ou supprime l'effet du facteur administré comme médicament. Le traitement est alors moins efficace. L'équipe d'hémophilie prévoit un autre traitement pour ces personnes.

Source : NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

La kinésithérapie vise à faciliter les mouvements et à réduire la douleur en cas de maladie ou de handicap. Elle utilise des exercices, des massages et d'autres méthodes. La force musculaire, l'équilibre et la respiration peuvent aussi être travaillés. Les personnes de tout âge, y compris les enfants, peuvent bénéficier de kinésithérapie.

Source : NHS – Physiotherapy

C'est une maladie causée par une modification dans les gènes. Cette modification vient souvent de la mère ou du père. Parfois, elle apparaît pour la première fois dans la famille, chez l'enfant. Une modification héréditaire est présente dans presque toutes les cellules du corps.

Source : MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

C'est une maladie qui touche un petit nombre de personnes dans la population. En Europe, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Une partie des maladies rares sont génétiques ; pour d'autres, la cause n'est pas encore connue. La plupart sont des maladies graves et de longue durée.

Source : Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

Le mariage entre apparentés est le mariage de personnes qui ont un ancêtre commun ; le plus souvent, il s'agit de cousins. Il est répandu dans de nombreuses régions du monde, y compris en Turquie. Comme les conjoints peuvent porter la même modification génétique récessive, le risque de maladies à transmission récessive augmente. Le conseil génétique peut aider la famille à comprendre son propre risque.

Source : Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

C'est un statut officiel donné à un médicament développé pour le diagnostic, la prévention ou le traitement d'une maladie rare. Ce statut apporte certains avantages à l'entreprise qui développe le médicament. Le statut de médicament orphelin ne signifie pas que le médicament est autorisé ou efficace. Pour être autorisé, le médicament passe par une évaluation scientifique, comme les autres médicaments.

Source : EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

Une modification de novo est une modification génétique présente chez l'enfant mais absente chez la mère et le père. Elle apparaît spontanément dans l'ovule ou le spermatozoïde, ou juste après la fécondation. Elle peut expliquer une maladie jamais vue dans la famille. Le plus souvent, elle n'est pas liée à quelque chose que les parents ont fait.

Source : MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

C'est une modification permanente de la séquence de l'ADN. Autrefois, on l'appelait mutation. Aujourd'hui, on utilise plutôt le mot variant, car toutes les modifications ne causent pas de maladie. Certains variants entraînent une maladie, mais beaucoup n'ont aucun effet sur la santé.

Source : MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

Dans le mosaïcisme, une partie des cellules du corps porte une constitution génétique différente. Cette différence apparaît après la fécondation, tôt ou tard au cours du développement. Selon les cellules qui portent la modification, les symptômes peuvent être légers ou marqués. Le mosaïcisme n'entraîne pas toujours une maladie.

Source : NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

C'est l'apport d'aliments et de liquides par une sonde dans l'estomac ou l'intestin grêle. Elle est utilisée chez les personnes qui ne peuvent pas se nourrir suffisamment ou sans danger par la bouche. La sonde peut passer par le nez ou être placée à travers le ventre dans l'estomac.

Source : NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Un oligonucléotide antisens est un court fragment d'ADN ou d'ARN fabriqué en laboratoire. Il se fixe sur un ARN précis dans la cellule. Il modifie ainsi la fabrication de protéine par cet ARN ou ses autres fonctions. De nouveaux traitements sont étudiés de cette façon pour certaines maladies.

Source : NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

C'est un dispositif de soutien porté à l'extérieur sur une partie du corps. Il aide à prévenir ou à corriger une déformation et à améliorer la fonction. L'attelle, le corset, les chaussures spéciales et les semelles sont des exemples d'orthèses.

Source : NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

Le panel de gènes est un test qui examine plusieurs gènes en même temps. Les gènes du panel sont choisis parmi ceux qui peuvent causer les symptômes de la personne. Il est utile lorsque les symptômes correspondent à plusieurs maladies. Une modification dans un gène qui ne fait pas partie du panel n'est pas vue par ce test.

Source : MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

La pénétrance indique la proportion de personnes porteuses d'une même modification génétique qui présentent des symptômes de la maladie. Si une partie des porteurs n'a aucun symptôme, on parle de pénétrance réduite. Cela peut être dû aux autres gènes, à l'environnement et au mode de vie. Cette situation rend plus difficile l'estimation du risque dans la famille.

Source : MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

En phase 1, le médicament est essayé pour la première fois chez un petit nombre de personnes ; on étudie la sécurité et la dose. En phase 2, on suit l'effet et les effets indésirables chez davantage de personnes atteintes de la maladie. En phase 3, le médicament est comparé, dans de grands groupes, à un traitement existant ou à un placebo. La phase 4 a lieu après l'autorisation du médicament ; on continue à surveiller la sécurité et l'effet.

Source : FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques que l'on peut observer ou mesurer chez une personne. La taille, la couleur des yeux ou le groupe sanguin en sont des exemples. Dans une maladie, ce sont les symptômes et les signes qui forment le phénotype. Le phénotype dépend à la fois des gènes et de l'environnement.

Source : NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

C'est une préparation qui ressemble au vrai traitement mais qui ne contient pas de substance active. Dans les essais cliniques, il sert à mesurer l'effet réel du nouveau traitement. Un groupe reçoit le nouveau traitement, l'autre groupe reçoit le placebo, et les résultats sont comparés. Dans la plupart des essais, on ne sait pas qui est dans quel groupe ; c'est ce qu'on appelle l'aveugle.

Source : NHS – Clinical trials

La transition est le passage planifié du jeune du pédiatre au médecin pour adultes. Le but est que le jeune apprenne à gérer sa propre santé et que les soins continuent sans interruption. La préparation commence souvent vers 12–14 ans. Le plan est établi avec le jeune et sa famille.

Source : Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

C'est une personne qui porte, sur une seule copie d'un gène, une modification qui cause une maladie, mais qui n'est pas malade elle-même. Le porteur peut transmettre cette modification à son enfant. C'est important dans les maladies récessives et liées à l'X. Si la mère et le père sont porteurs de la même maladie, il existe un risque de maladie chez l'enfant.

Source : NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

C'est un plan éducatif écrit, préparé pour l'élève qui a des besoins éducatifs particuliers. Il tient compte du développement de l'enfant, de ses besoins et de sa situation à l'école. Le plan précise les objectifs à atteindre et le soutien éducatif qui sera apporté.

Source : MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

C'est un traitement donné pour éviter qu'un problème n'apparaisse. Par exemple, dans l'hémophilie sévère, des injections régulières sont faites pour prévenir les saignements. Le traitement donné seulement quand le problème commence s'appelle le traitement à la demande.

Source : NHS – Haemophilia

C'est l'examen d'une recherche par d'autres experts du même domaine avant sa publication dans une revue. Cet examen aide à trouver des erreurs et à améliorer la qualité. Les manuscrits qui ne sont pas passés par cette évaluation s'appellent des prépublications (preprints). Les résultats d'une prépublication peuvent changer par la suite.

Source : Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

La puce à ADN chromosomique est un examen qui étudie l'ADN sur une puce. Elle peut trouver de petits morceaux de chromosome manquants ou en trop. Ces morceaux peuvent être trop petits pour être vus sur le caryotype. En revanche, elle ne voit généralement pas les modifications d'un gène portant sur une seule lettre.

Source : NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

C'est un rapport délivré par une commission de plusieurs médecins spécialistes, et non par un seul médecin. Il est établi dans des hôpitaux habilités. À partir de 18 ans, le rapport de handicap est délivré de cette façon et le taux d'incapacité y est indiqué en pourcentage. Ce rapport peut être demandé pour la prise en charge de certains médicaments par la SGK et pour de nombreux droits.

Source : Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

C'est un document établi par le médecin, nécessaire pour que la SGK paie certains médicaments. Le rapport indique le diagnostic et la substance active du médicament ; parfois aussi la dose et la durée. Il est établi par un médecin spécialiste ou une commission médicale et doit être renouvelé à son expiration.

Source : SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

Dans certaines maladies métaboliques congénitales, le corps ne peut pas transformer une substance précise contenue dans les aliments. Le régime spécial qui réduit cette substance est une partie essentielle du traitement. Le régime est adapté à chaque personne, surveillé par des analyses de sang fréquentes et dure souvent toute la vie.

Source : NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

C'est la prise en charge du coût d'un médicament ou d'un traitement par la SGK, l'organisme de sécurité sociale de Turquie. Les règles figurent dans le Communiqué sur les pratiques de santé (Sağlık Uygulama Tebliği, SUT). Les médicaments payés par la SGK figurent sur la Liste des médicaments remboursés (Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi, EK-4/A). Certains médicaments ne sont payés qu'avec un rapport médical ; des règles particulières s'appliquent aux médicaments venus de l'étranger.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

C'est une salle aménagée dans l'école pour les élèves scolarisés en inclusion. L'élève y reçoit un soutien supplémentaire dans les matières où il en a besoin. Ce soutien s'ajoute à l'enseignement en classe ; il ne le remplace pas.

Source : MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

C'est la scolarisation de l'enfant qui a des besoins éducatifs particuliers dans la même classe ou la même école que les enfants de son âge. L'enfant peut être avec eux toute la journée, ou suivre une partie de la journée des cours dans une classe d'éducation spécialisée. Pendant ce temps, un soutien éducatif est apporté à l'enfant et à l'enseignant.

Source : MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

Le siRNA est un petit fragment d'ARN fabriqué en laboratoire. Il trouve dans la cellule le message d'un gène qui cause une maladie et le rend inactif. C'est ce qu'on appelle l'extinction de gène. Dans certaines maladies génétiques, des traitements de ce type sont utilisés ou à l'étude.

Source : Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

Ce sont des soins médicaux donnés à domicile aux personnes qui, à cause d'une maladie diagnostiquée, sont alitées, dépendent d'un appareil ou ne peuvent pas quitter leur domicile. Ce service est assuré par le ministère de la Santé. La demande peut se faire par e-Nabız (portail de santé en ligne) ou en appelant le centre de contact du ministère ; sur les sites des hôpitaux, le numéro indiqué est le 444 38 33.

Source : Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

Les soins palliatifs visent à améliorer la qualité de vie d'une personne atteinte d'une maladie grave et de longue durée. La douleur et les autres symptômes gênants sont soulagés. Un soutien psychologique, social et spirituel est aussi apporté ; la famille fait également partie de ce soutien. Ils ne sont pas réservés à la fin de vie : ils peuvent être donnés dès le diagnostic et en même temps que les autres traitements.

Source : WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

C'est une sonde fine qui entre par le nez et descend par l'œsophage jusqu'à l'estomac. Elle permet de donner des aliments et des médicaments dans l'estomac. Elle est le plus souvent utilisée pour une alimentation de courte durée.

Source : MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

Un syndrome est un tableau formé de symptômes et de signes qui apparaissent souvent ensemble. Cette association aide à reconnaître une maladie précise. Une partie des syndromes sont génétiques. Pour d'autres, la cause n'est pas connue.

Source : NHGRI Talking Glossary – Syndrome

Ce test examine les petits fragments d'ADN présents dans le sang de la femme enceinte. Une partie de ces fragments vient du placenta et ressemble beaucoup à l'ADN du bébé. Il ne présente pas de risque pour le bébé, mais c'est un test de dépistage : il ne pose pas de diagnostic certain. Si le résultat montre un risque élevé, d'autres examens sont nécessaires pour un diagnostic certain.

Source : MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

C'est un examen médical qui recherche des modifications dans les gènes ou les chromosomes. Le résultat peut confirmer ou écarter un diagnostic. Le séquençage de l'exome lit les parties des gènes qui fabriquent les protéines ; cette partie représente environ 1 % de l'ADN. Le séquençage du génome, lui, examine la totalité de l'ADN.

Source : MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

C'est un traitement qui vise à corriger le problème génétique à l'origine de la maladie. Par exemple, une copie fonctionnelle du gène défectueux est apportée aux cellules. Elle est utilisée pour un petit nombre de maladies. Beaucoup de thérapies géniques sont encore à l'étude pour savoir si elles sont sûres et efficaces.

Source : MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

L'Agence turque du médicament et des dispositifs médicaux est un organisme qui dépend du ministère de la Santé. Elle autorise les médicaments et les dispositifs médicaux et contrôle les produits sur le marché. Elle autorise les essais cliniques. Elle donne aussi son accord pour des questions comme l'utilisation hors indication et l'importation de médicaments de l'étranger.

Source : TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

C'est le fait de se rendre dans un autre pays pour des interventions à base de cellules souches dont l'efficacité et la sécurité ne sont pas prouvées. Des dommages comme la cécité, des tumeurs et des infections graves ont été signalés avec ce type d'interventions. Il faut se méfier des traitements par cellules souches proposés contre paiement en dehors d'un essai clinique.

Source : FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

C'est une ouverture pratiquée à l'avant du cou, dans la trachée. Un tube est placé par cette ouverture. Le tube sert à aider à respirer, à retirer les sécrétions des poumons ou à brancher un appareil respiratoire.

Source : NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

C'est la réalisation à l'étranger, avec la prise en charge de la SGK, d'un traitement qui ne peut pas être fait en Turquie. Il faut pour cela un rapport de commission médicale d'un hôpital public de niveau tertiaire. Le rapport est vérifié par des hôpitaux désignés et approuvé par le ministère de la Santé.

Source : 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

C'est l'apport, sous forme de médicament, d'une enzyme qui manque dans le corps. Il est utilisé dans certaines maladies héréditaires du métabolisme. Le médicament est donné par voie intraveineuse et, le plus souvent, à vie. Son effet sur les atteintes du cerveau est généralement limité.

Source : MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

C'est une voie de traitement utilisée dans certaines maladies de surcharge. Il ne remplace pas l'enzyme manquante. Il permet plutôt de réduire la fabrication de la substance qui s'accumule dans la cellule. Certains médicaments utilisés dans ce but se prennent par la bouche.

Source : Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Une seule copie modifiée du gène suffit pour que la maladie apparaisse. Cette copie peut venir de la mère ou du père. Pour chaque enfant d'un parent malade, la probabilité est de 1 sur 2. Parfois, la modification est nouvelle et apparaît chez une personne sans antécédent de la maladie dans la famille.

Source : NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Pour que la maladie apparaisse, les deux copies du gène doivent être modifiées. L'une des copies vient de la mère, l'autre du père. Si la mère et le père sont porteurs, à chaque grossesse le risque que l'enfant soit malade est de 1 sur 4. Dans les mariages entre apparentés, la probabilité de ce type de maladie augmente.

Source : NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Le gène responsable de la maladie se trouve sur le chromosome X. Les garçons et les hommes n'ont qu'un seul X ; c'est pourquoi la maladie touche le plus souvent les hommes. Les femmes ayant deux X, leurs symptômes peuvent être légers, voire absents. Un père ne transmet pas une maladie liée à l'X à son fils.

Source : NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Les mitochondries sont de petites structures de la cellule qui produisent de l'énergie et portent leur propre ADN. Le bébé reçoit ses mitochondries uniquement de la mère, avec l'ovule. C'est pourquoi une modification de l'ADN mitochondrial se transmet de la mère à l'enfant, et non du père. La maladie peut toucher aussi bien les filles que les garçons.

Source : MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

C'est l'utilisation d'un médicament en dehors de son usage autorisé (indication) en Turquie. Certains usages figurant sur la liste de la TİTCK ne nécessitent pas d'autorisation supplémentaire. Pour les autres, l'autorisation de la TİTCK est nécessaire avant l'utilisation, et la demande est faite par le médecin qui suit le patient. L'autorisation n'est valable que pour ce patient.

Source : TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

Le test trouve une modification d'un gène, mais on ne sait pas si elle est liée à la maladie. Cette modification s'appelle un variant de signification incertaine (VUS). Un tel résultat ne pose ni n'écarte le diagnostic. L'interprétation peut changer avec de nouvelles connaissances ou lorsque d'autres membres de la famille sont testés.

Source : NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

C'est un appareil respiratoire utilisable à domicile, qui fait entrer et sortir l'air des poumons. Il peut être utilisé chez les personnes qui ont besoin d'une assistance respiratoire de longue durée et dont l'état est stable. Les aidants doivent recevoir une formation.

Source : NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)