Maladies rares

Maladies

Maladies rares classées selon l’organe ou le système touché. Chaque page contient une synthèse en langage simple, les données clés, les essais cliniques et les éventuelles actualités. Vous pouvez suivre chaque maladie.

Maladies des muscles et des nerfs (35)

Amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv) · 1 actualité
Amyotrophie bulbo-spinale (maladie de Kennedy) · 2 actualités
Amyotrophie spinale (SMA) · 6 actualités
Ataxie de Friedreich · 1 actualité
Ataxie spinocérébelleuse de type 3 (maladie de Machado-Joseph) · 1 actualité
Ataxie-télangiectasie (A-T) · 2 actualités
Atrophie multisystématisée (AMS) · 1 actualité
Déficit en décarboxylase des L-acides aminés aromatiques (AADC) · 1 actualité
Déficit en thymidine kinase 2 (TK2) · 2 actualités
Dystonie de torsion généralisée à début précoce (DYT1) · 1 actualité
Dystrophie musculaire de Becker (DMB) · 1 actualité
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) · 3 actualités
Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) · 1 actualité
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) · 1 actualité
Dystrophie myotonique de type 1 (DM1, maladie de Steinert) · 2 actualités
Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) · 2 actualités
Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) · 1 actualité
Maladie de Huntington · 2 actualités
Maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) · 2 actualités
Myasthénie (myasthenia gravis) · 2 actualités
Narcolepsie de type 1 · 2 actualités
Paralysie supranucléaire progressive (PSP) · 1 actualité
Paraplégie spastique héréditaire (PSH) · 1 actualité
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) · 2 actualités
Sclérose latérale amyotrophique (SLA) · 2 actualités
Syndrome d'Aicardi-Goutières (SAG) · 1 actualité
Syndrome de Dravet · 2 actualités
Syndrome de Guillain-Barré (SGB) · 2 actualités
Syndrome de Leigh · 1 actualité
Syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) · 1 actualité
Syndrome de Rett · 2 actualités
Syndrome de West (spasmes infantiles) · 2 actualités
Syndrome MELAS · 1 actualité
Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) · 2 actualités
Trouble du déficit en CDKL5 (CDD) · 1 actualité

Maladies héréditaires du métabolisme (32)

Acidémie isovalérique · 1 actualité
Acidémie méthylmalonique (AMM) · 2 actualités
Acidémie propionique · 1 actualité
Acidurie argininosuccinique (ASA) · 1 actualité
Acidurie glutarique de type 1 (AG1) · 1 actualité
Adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) · 1 actualité
Alcaptonurie (AKU) · 1 actualité
Citrullinémie de type 1 · 1 actualité
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) · 1 actualité
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne (VLCAD) · 1 actualité
Déficit en arginase (argininémie) · 1 actualité
Déficit en biotinidase · 2 actualités
Déficit en CPS1 (trouble du cycle de l'urée) · 1 actualité
Déficit en LCHAD (déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne) · 1 actualité
Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) · 1 actualité
Déficit primaire en carnitine · 1 actualité
Galactosémie classique · 1 actualité
Glycogénose de type 3 (maladie de Cori-Forbes) · 1 actualité
Glycogénose de type Ia · 2 actualités
Homocystinurie classique (déficit en CBS) · 1 actualité
Hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) · 2 actualités
Hyperoxalurie primitive de type 1 (PH1) · 2 actualités
Intolérance héréditaire au fructose (IHF) · 1 actualité
Leucinose (maladie du sirop d'érable, MSUD) · 2 actualités
Maladie de McArdle (glycogénose de type 5) · 1 actualité
Maladie de Wilson · 2 actualités
Phénylcétonurie (PCU) · 2 actualités
Porphyrie aiguë intermittente (PAI) · 1 actualité
Syndrome de chylomicronémie familiale (SCF) · 2 actualités
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) · 1 actualité
Troubles du spectre de Zellweger (TSZ) · 1 actualité
Tyrosinémie de type 1 · 1 actualité

Maladies de surcharge lysosomale (20)

Alpha-mannosidose · 1 actualité
Cystinose néphropathique · 2 actualités
Déficit en lipase acide lysosomale (LAL-D) · 1 actualité
Déficit en sphingomyélinase acide (ASMD, maladie de Niemann-Pick de type A/B) · 1 actualité
Gangliosidose à GM1 · 2 actualités
Leucodystrophie métachromatique (LDM) · 1 actualité
Maladie CLN2 (céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2) · 1 actualité
Maladie de Fabry · 2 actualités
Maladie de Gaucher · 2 actualités
Maladie de Krabbe (leucodystrophie à cellules globoïdes) · 1 actualité
Maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) · 2 actualités
Maladie de Pompe (glycogénose de type II) · 2 actualités
Maladie de Sandhoff · 1 actualité
Maladie de Tay-Sachs · 1 actualité
Mucopolysaccharidose de type I (MPS I ; Hurler/Scheie) · 1 actualité
Syndrome de Hunter (MPS II) · 2 actualités
Syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) · 1 actualité
Syndrome de Morquio A (MPS IVA) · 2 actualités
Syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA) · 1 actualité
Syndrome de Sly (MPS VII) · 1 actualité

Maladies du sang et du système immunitaire (35)

Agammaglobulinémie liée à l'X (maladie de Bruton) · 1 actualité
Anémie de Diamond-Blackfan (ADB) · 1 actualité
Anémie de Fanconi · 1 actualité
Angiœdème héréditaire (AOH) · 4 actualités
Aplasie médullaire acquise · 2 actualités
Artérite de Takayasu · 2 actualités
Arthrite juvénile idiopathique systémique (maladie de Still) · 1 actualité
Déficit congénital en facteur VII · 1 actualité
Déficit d'adhésion leucocytaire de type I (LAD-I) · 1 actualité
Déficit en mévalonate kinase (MKD, syndrome hyper-IgD) · 1 actualité
Déficit en pyruvate kinase · 1 actualité
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) · 1 actualité
Déficit immunitaire commun variable (DICV) · 2 actualités
Drépanocytose · 2 actualités
Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) · 2 actualités
Granulomatose avec polyangéite (GPA, Wegener) · 2 actualités
Granulomatose septique chronique (GSC) · 2 actualités
Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) · 2 actualités
Hémophilie (A et B) · 6 actualités
Lupus érythémateux systémique (LES) · 2 actualités
Lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) · 2 actualités
Maladie de Behçet · 2 actualités
Maladie de von Willebrand (MVW) · 1 actualité
Neutropénie congénitale sévère (NCS) · 1 actualité
Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) · 2 actualités
Sclérodermie systémique (sclérose systémique) · 1 actualité
Sphérocytose héréditaire · 2 actualités
Syndrome de Wiskott-Aldrich · 2 actualités
Syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) · 1 actualité
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant (syndrome de Job) · 1 actualité
Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) · 1 actualité
Syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS) · 1 actualité
Thalassémie · 2 actualités
Thrombasthénie de Glanzmann · 1 actualité
Thrombopénie immunologique (PTI) · 1 actualité

Maladies des poumons (10)

Déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) · 2 actualités
Dyskinésie ciliaire primitive (DCP) · 2 actualités
Fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) · 1 actualité
Hernie diaphragmatique congénitale (HDC) · 1 actualité
Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) · 2 actualités
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTP-TEC) · 2 actualités
Lymphangioléiomyomatose (LAM) · 2 actualités
Mucoviscidose (fibrose kystique) · 2 actualités
Protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP) · 2 actualités
Sarcoïdose · 2 actualités

Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins (5)

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) · 1 actualité
Syndrome de Brugada · 1 actualité
Syndrome de Bundgaard · 1 actualité
Syndrome de Marfan · 1 actualité
Syndrome du QT long congénital (SQTL) · 1 actualité

Maladies des reins (5)

Polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) · 2 actualités
Syndrome d'Alport · 2 actualités
Syndrome de Bartter · 1 actualité
Syndrome de Gitelman · 1 actualité
Syndrome néphrotique congénital de type finlandais · 1 actualité

Maladies du foie et de l'appareil digestif (4)

Atrésie biliaire (atrésie des voies biliaires) · 1 actualité
Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) · 1 actualité
Maladie de Hirschsprung · 2 actualités
Syndrome d'Alagille · 1 actualité

Maladies hormonales et des os (7)

Achondroplasie · 2 actualités
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) · 2 actualités
Hyperplasie congénitale des surrénales (déficit en 21-hydroxylase, HCS) · 3 actualités
Hypophosphatasie (HPP) · 2 actualités
Hypophosphatémie liée à l'X (XLH) · 1 actualité
Ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre) · 2 actualités
Syndrome de Turner · 2 actualités

Maladies des yeux et de l'audition (16)

Achromatopsie (cécité complète aux couleurs) · 1 actualité
Amaurose congénitale de Leber (LCA) · 1 actualité
Aniridie (absence d'iris de naissance) · 1 actualité
Choroïdérémie · 1 actualité
Glaucome congénital primitif (hypertension de l'œil dès la naissance) · 2 actualités
Maladie de Stargardt · 2 actualités
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) · 2 actualités
Neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) · 1 actualité
Rétinite pigmentaire (RP) · 2 actualités
Rétinoblastome · 1 actualité
Rétinoschisis lié à l'X (XLRS) · 2 actualités
Surdité congénitale liée au gène OTOF · 2 actualités
Syndrome de Pendred · 1 actualité
Syndrome de Usher · 1 actualité
Syndrome de Waardenburg · 1 actualité
Télangiectasies maculaires de type 2 (MacTel) · 1 actualité

Maladies de la peau (7)

Albinisme oculocutané (AOC) · 1 actualité
Dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) · 1 actualité
Épidermolyse bulleuse (maladie des « peaux de papillon ») · 2 actualités
Ichtyose congénitale autosomique récessive (ICAR) · 1 actualité
Incontinentia pigmenti (IP) · 1 actualité
Pemphigus vulgaire · 1 actualité
Xeroderma pigmentosum (XP) · 1 actualité

Syndromes génétiques et autres maladies (24)

Complexe de sclérose tubéreuse (CST) · 1 actualité
Maladie de von Hippel-Lindau (VHL) · 1 actualité
Neurofibromatose de type 1 (NF1) · 2 actualités
Neurofibromatose de type 2 (NF2) · 1 actualité
Syndrome CHARGE · 1 actualité
Syndrome d'Angelman · 1 actualité
Syndrome d'Apert · 1 actualité
Syndrome d'Edwards (trisomie 18) · 1 actualité
Syndrome de Bardet-Biedl (BBS) · 2 actualités
Syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) · 1 actualité
Syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) · 1 actualité
Syndrome de délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge) · 2 actualités
Syndrome de Joubert · 1 actualité
Syndrome de l'X fragile · 1 actualité
Syndrome de Noonan · 2 actualités
Syndrome de Prader-Willi · 2 actualités
Syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (progéria) · 1 actualité
Syndrome de Silver-Russell (SRS) · 1 actualité
Syndrome de Smith-Magenis (SMS) · 1 actualité
Syndrome de Sotos · 1 actualité
Syndrome de Sturge-Weber · 1 actualité
Syndrome de Treacher Collins · 1 actualité
Syndrome de Williams · 1 actualité
Syndrome Kabuki · 1 actualité