Maladies rares
Guides pour les patients et les familles
Que faire après un diagnostic, certificats, droits et aides en Turquie. Des guides pratiques, sourcés et en langage simple.
Un diagnostic vient d'être posé : les premiers pasLes premières semaines : comprendre le diagnostic, trouver le bon spécialiste, le conseil génétique, tenir un dossier et les questions à poser au médecin.6 sections · Ouvrir le guide Droits et aidesRapport ÇÖZGER et rapport de commission médicale, SGK et médicaments de l'étranger, soins à domicile, RAM et éducation spécialisée, droits des parents salariés.7 sections · Ouvrir le guide Participer à des essais cliniquesPhases et placebo, consentement du volontaire et droit de se retirer, registres d'essais, risques, accès précoce à visée humanitaire, essais à l'étranger.6 sections · Ouvrir le guide Les tests génétiquesTypes de tests, conseil génétique, résultats et VUS, sens pour la famille, KVKK et confidentialité, règles de la SGK, tests vendus sur Internet7 sections · Ouvrir le guide Planifier une grossesseStatut de porteur et probabilités, dépistage prénuptial, mariage consanguin, CVS, amniocentèse, NIPT, PGT, conditions de la SGK et cadre légal.7 sections · Ouvrir le guide Du pédiatre aux soins pour adultesQuand commence la transition, le plan de transition, gérer sa propre santé, 18 ans et rapports, tutelle, santé sexuelle et mentale, études et travail6 sections · Ouvrir le guide La santé de l'aidantSignes d'épuisement, répit, ALO 183 et accompagnement psychologique, frères et sœurs, partage des tâches dans le couple, deuil et soutien entre pairs.7 sections · Ouvrir le guide Une maladie rare à l'écoleInformer l'école, médicaments et plan d'urgence, inclusion et BEP, salle de soutien, absences, aménagements LGS/YKS, harcèlement entre élèves.7 sections · Ouvrir le guide Régime spécial et nutrition médicaleRégime métabolique, suivi sanguin, aliments médicaux et rapport SGK, jours de maladie, sonde et troubles de la déglutition, repas à l'école, compléments7 sections · Ouvrir le guide Soins à domicile et dispositifs médicauxSoins à domicile, rapport pour l'oxygène et l'appareil respiratoire, fauteuil roulant et orthèse, signalement des coupures de courant, plan d'urgence.7 sections · Ouvrir le guide Soins à l'étranger et voyagesRapport SGK pour soins à l'étranger, accompagnant, deuxième avis, tourisme des cellules souches, voyager avec ses médicaments, oxygène en avion, assurance7 sections · Ouvrir le guide Pour les familles sans diagnosticÊtre sans diagnostic, parcours diagnostique, exome et réanalyse, ÇÖZGER sans diagnostic, notes et vidéos, programmes dans le monde, soutien entre pairs7 sections · Ouvrir le guide Unions consanguines et statut de porteurFréquence des unions consanguines, hérédité récessive et probabilités, dépistage prénuptial, dépistage élargi, test en cascade, conseil génétique.7 sections · Ouvrir le guide Je veux préparer une carte d’urgenceRassemblez sur une carte les informations utiles aux équipes d’urgence et préparez vos consultations.Préparer la carte Trouver mes droitsRépondez à quelques questions : nous listerons les sections de nos guides sur les droits et les aides qui peuvent correspondre à votre situation.Commencer les questions Préparer la consultation médicaleRassemblez vos questions et notes sur les symptômes sur une page, imprimez-la et emportez-la.Commencer Je ne comprends pas un termePorteur, thérapie génique, phase 3, ÇÖZGER (rapport turc d’évaluation du handicap de l’enfant)… Des explications simples des termes les plus courants.Ouvrir le glossaire