Guide

Préparer la consultation médicale

Les consultations peuvent être courtes. Notez à l’avance ce que vous voulez demander et vos symptômes pour ne rien oublier.

Avant la consultation

Placez les questions les plus importantes en premier.
Venir accompagné aide à prendre des notes.
Apportez les comptes rendus précédents et les boîtes de vos médicaments, ou des photos.
Demandez de réexpliquer tout terme que vous ne comprenez pas.

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Maladie ou sujetChoisissez dans la liste ou saisissez-le vous-même.Date du rendez-vousService ou médecin (facultatif)Ce dont je veux surtout parler lors de cette consultation

Notes sur les symptômes

DateSymptôme ou événementCombien de temps, qu’est-ce qui a aidé ?

Médicaments pris et doses

Questions toutes prêtes

Cochez les questions de nos guides qui correspondent à votre situation.

Un diagnostic vient d'être posé : les premiers pas

Quel est le nom exact de la maladie ? Quels sont son code ORPHA et son code CIM (ICD) ? Pouvez-vous me les donner par écrit ? Par quel test le diagnostic a-t-il été posé ? Puis-je obtenir une copie du résultat et du compte rendu ? Comment cette maladie peut-elle affecter mon enfant à l'avenir ? Que devons-nous surveiller ? Qui coordonnera le suivi ? Quelles autres spécialités devons-nous consulter ? À quelle fréquence les contrôles auront-ils lieu ? Quelles analyses seront répétées ? Quels symptômes doivent nous amener à aller aux urgences immédiatement ? Existe-t-il un plan ou une carte d'urgence écrite ? Cette maladie est-elle héréditaire ? Où pouvons-nous nous adresser pour un conseil génétique ? Les frères et sœurs ou d'autres proches peuvent-ils être touchés ? Doivent-ils faire un test ? Si nous souhaitons avoir un autre enfant, de quelles options devrions-nous parler ? Pouvez-vous recommander un centre expérimenté dans cette maladie ou un lieu pour un deuxième avis ? Pouvez-vous fournir des informations écrites pour l'école et la personne qui garde l'enfant ? Pouvez-vous recommander une source d'information fiable ou une association de patients ?

Participer à des essais cliniques

Quel est le but de cet essai ? En quelle phase est-il ? L'essai a-t-il l'avis favorable d'un comité d'éthique et l'autorisation de la TİTCK ? Quel est son numéro d'enregistrement (KAP, NCT ou CTIS) ? Y a-t-il un groupe placebo ? Pourrai-je savoir dans quel groupe je suis ? Si je ne participe pas à l'essai, quel traitement continuerai-je à recevoir ? Combien de temps durera l'essai ? À quelle fréquence devrai-je venir, et quels examens seront réalisés ? Quels sont les effets indésirables possibles connus ? En cas de problème, qui puis-je joindre, et à quel numéro ? Comment les frais comme le voyage et l'hébergement sont-ils pris en charge ? Que couvre l'assurance ? Si je quitte l'essai ou si l'essai se termine, qu'adviendra-t-il du médicament et de mon suivi ? Comment pourrai-je connaître les résultats ?

Les tests génétiques

À quelle question ce test cherche-t-il à répondre ? Pourquoi avez-vous choisi ce test ? Le résultat peut-il modifier le traitement ou le suivi de mon enfant ? Si le résultat est négatif ou s'il montre un variant de signification incertaine (VUS), quelle sera l'étape suivante ? Faut-il aussi tester la mère et le père, ou d'autres proches ? Les découvertes secondaires sont-elles communiquées pour le test de l'exome ou du génome ? Puis-je choisir de ne pas les connaître ? Quand le résultat sera-t-il disponible ? Qui l'expliquera, et comment ? Le test est-il pris en charge par la SGK ? Avons-nous quelque chose à payer ? Combien de temps mes données et mon échantillon seront-ils conservés ? Seront-ils utilisés pour la recherche ? Ces données pourront-elles être réexaminées plus tard ? Que devons-nous faire pour cela ?

Planifier une grossesse

Comment la maladie se transmet-elle dans notre famille ? Quel est le risque pour la prochaine grossesse ? La modification du gène vient-elle de nous, ou est-elle apparue pour la première fois chez l'enfant ? Où et par qui pouvons-nous bénéficier d'un conseil génétique ? Devons-nous faire tous les deux un test de porteur ? Quel test convient ? Pendant la grossesse, quel test peut rechercher la maladie présente dans notre famille ? À quelle semaine se fait-il, et quand aurons-nous le résultat ? Dans notre situation, que peut montrer le NIPT, et que ne peut-il pas montrer ? Le PGT est-il adapté pour nous ? Notre maladie figure-t-elle sur la liste SUT EK-2/K ? Remplissons-nous les conditions de la SGK pour la FIV et le PGT ? Quel hôpital délivre le rapport ? Quels sont pour nous les risques et les chances de réussite de la FIV et du PGT ? À qui pouvons-nous nous adresser pour un soutien psychologique au moment de décider ?

Du pédiatre aux soins pour adultes

Quand devons-nous commencer à préparer la transition ? À quel âge nous conseillez-vous de passer à un médecin pour adultes ? Pouvez-vous nous recommander un médecin pour adultes ou un centre qui connaît la maladie de notre enfant ? Peut-on organiser un rendez-vous commun avec l'équipe adulte avant le transfert ? Pouvez-vous nous préparer un court résumé médical ? Souhaitez-vous voir notre enfant seul pendant une partie de la consultation ? Y a-t-il une personne référente qui nous accompagnera pendant la transition ? Ses médicaments auront-ils un effet sur un futur projet de grossesse ; un conseil génétique est-il nécessaire ? Vers qui pouvons-nous être orientés pour un soutien en santé mentale ? Quand devons-nous faire la demande de rapport adulte, avant la fin du ÇÖZGER ?

La santé de l'aidant

En tant qu'aidant, quels bilans dois-je faire pour ma propre santé ? À qui puis-je m'adresser pour mes insomnies et ma fatigue ? Où pouvez-vous m'orienter pour un soutien psychologique ou un accompagnement ? Que dois-je apprendre à la personne qui prendra le relais des soins de mon enfant pour une courte période ? Quelles informations dois-je préparer par écrit pour la personne qui prendrait le relais en cas d'urgence ? Comment expliquer la maladie à ses frères et sœurs de façon adaptée à leur âge ? Existe-t-il dans notre région une association de patients ou un groupe de familles propre à cette maladie ? Quel rapport faut-il pour bénéficier de l'accueil de jour ?

Une maladie rare à l'école

Quels sont les symptômes de mon enfant auxquels il faut faire attention à l'école ? Pouvez-vous rédiger une courte note d'information de santé et d'urgence pour l'école ? Faut-il des médicaments ou des soins pendant les heures d'école ? Les horaires peuvent-ils être changés ? Quelles activités d'éducation physique conviennent, lesquelles ne conviennent pas ? Pouvez-vous l'écrire dans le certificat ? Les contrôles et les traitements peuvent-ils être organisés pour perturber le moins possible l'école ? Quelles précautions faut-il pour qu'il participe à une sortie scolaire ? Devons-nous faire une demande au RAM pour le besoin d'éducation spécialisée de mon enfant ? (à l'enseignant/à l'école) Quand puis-je participer à la réunion du BEP ? Peut-on ajouter des adaptations de santé au BEP ? (à l'école) Quel type de certificat faut-il pour la LGS/le YKS, et le certificat est-il enregistré dans le système de certificats électroniques ? Comment et dans quelle mesure parler de la maladie aux camarades de classe ? (au conseiller d'orientation)

Régime spécial et nutrition médicale

Dans la maladie de mon enfant, quels aliments sont limités et lesquels sont libres ? À quelle fréquence le taux sanguin sera-t-il contrôlé ? Pouvons-nous prélever une goutte de sang à la maison ? Pouvez-vous nous donner par écrit notre plan pour les jours de maladie ? Quand devons-nous venir à l'hôpital ? Le produit que nous utilisons figure-t-il sur la liste EK-4/B de la SGK ? Quel spécialiste rédigera le rapport, et quand faudra-t-il le renouveler ? Comment bénéficier de la prise en charge de la SGK pour la farine et les produits pauvres en protéines ? À quelle fréquence devons-nous mesurer le poids et la taille ? Pouvez-vous préparer une note d'information ou un plan de santé pour l'école ? Faut-il une orientation vers un orthophoniste pour le trouble de la déglutition ? Ce complément ou ce produit naturel peut-il nuire à notre régime ?

Soins à domicile et dispositifs médicaux

Notre patient peut-il bénéficier des soins à domicile ? Est-ce vous ou nous qui faisons la demande ? À quelle fréquence l'équipe de soins à domicile viendra-t-elle ? Pouvons-nous avoir le planning des visites ? Quel hôpital, avec quels spécialistes, peut établir le rapport de commission médicale pour l'appareil ? Le type d'appareil, son réglage et ses accessoires sont-ils correctement indiqués dans le rapport ? Combien d'heures l'appareil fonctionne-t-il sur batterie ? Que devons-nous faire en cas de coupure ? Si l'appareil tombe en panne, où et en combien de temps pouvons-nous obtenir un appareil de remplacement ? À mesure que notre enfant grandit, quand faut-il renouveler son orthèse ou son fauteuil roulant ? Quel rapport pouvons-nous utiliser pour le remettre au distributeur d'électricité ? Pour quels symptômes devons-nous vous appeler, et pour lesquels appeler le 112 ? À quoi devons-nous faire attention, dans notre cas, pour réduire le risque d'infection à la maison ?

Soins à l'étranger et voyages

Ce traitement est-il vraiment impossible en Turquie ? Qui l'établit ? Dans quel hôpital pouvons-nous obtenir le rapport de commission médicale pour des soins à l'étranger ? Le besoin d'un accompagnant et d'un avion sanitaire sera-t-il indiqué dans le rapport ? Pour ce test, suffit-il d'envoyer un échantillon, ou l'enfant doit-il se déplacer ? Quel organisme officiel a autorisé le traitement proposé ? Fait-il partie d'un essai clinique ? Pouvez-vous soumettre notre dossier à un spécialiste d'un réseau européen de référence ? Pouvez-vous me donner une lettre en anglais indiquant les noms des substances actives de mes médicaments ? Mon médicament nécessite-t-il la chaîne du froid ? Comment le conserver pendant le voyage ? Aurai-je besoin d'oxygène supplémentaire pendant le vol ? Pouvez-vous remplir le formulaire MEDIF ? En cas de problème à l'étranger, qui dois-je contacter, et comment le traitement doit-il se poursuivre ?

Pour les familles sans diagnostic

Quels tests ont été faits jusqu'à présent, et lesquels n'ont pas encore été faits ? Les données d'exome ou de génome pourront-elles être réexaminées plus tard ? Quand et comment ? Si une nouvelle information apparaît, qui nous préviendra, et comment ? Quand devrions-nous reprendre contact ? Tester aussi la mère et le père, ou utiliser une autre méthode, pourrait-il aider au diagnostic ? Quels autres services serait-il utile de consulter pour notre enfant ? Quel médecin coordonnera le suivi ? Pouvons-nous demander un rapport ÇÖZGER sans diagnostic ? Quels documents devons-nous apporter ? De quels symptômes vous serait-il utile que nous fassions une vidéo ou que nous prenions des notes ? Comment savoir si ce test est pris en charge par la SGK ? Existe-t-il un programme de recherche ou un registre auquel nous pourrions participer ?

Unions consanguines et statut de porteur

Selon notre degré de parenté, de combien la probabilité change-t-elle pour nos enfants ? Il y a une maladie connue dans notre famille ; sommes-nous porteurs nous aussi, et quel test permet de le savoir ? Comment lire le résultat de notre dépistage prénuptial sur e-Nabız, et qu'est-ce que ce résultat ne couvre pas ? Comme nous sommes apparentés, un dépistage élargi des porteurs nous convient-il, et quelles sont ses limites ? Si le résultat est négatif, quelle probabilité reste-t-il ? Quels apparentés serait-il utile d'informer, et vers où pouvons-nous les orienter ? Vers quelle spécialité et comment pouvons-nous être orientés pour un conseil génétique ? Quelles informations sur nos antécédents familiaux devrions-nous rassembler avant la consultation ? Quelles options avons-nous pour planifier une grossesse, et lesquelles sont prises en charge par la SGK ?

Mes propres questions (une par ligne)

Mes notes pour la consultation

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