Szem- és hallásbetegségek
Veleszületett szembetegség, amelyben a szem színes része, a szivárványhártya (írisz) teljesen vagy részben hiányzik. Általában mindkét szemet érinti. Idővel más szemproblémák is kialakulhatnak.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A PAX6 nevű gén irányítja a szem fejlődését a magzati életben. E gén változása megzavarja a szivárványhártya (írisz) és a szem más részeinek fejlődését. Az éles látást biztosító retinaközpont is fejletlen maradhat. Néha az aniridia a vesedaganat kockázatával járó WAGR-szindróma része.
A szivárványhártya rendellenessége születéstől fogva fennáll. Más problémák az évek során jelentkezhetnek.
A diagnózist a családi kórtörténet és részletes szemészeti vizsgálat alapján állapítják meg. A genetikai vizsgálat a betegséget okozó génváltozás kimutatásával megerősíti a diagnózist. Az újonnan jelentkezőnek tűnő esetekben az anya és az apa szemét is gondosan megvizsgálják.
A kezelés a látás megőrzésére és javítására irányul. A zöldhályog és a szürkehályog gyógyszeres kezelést vagy műtétet igényelhet. Egyeseknek a kontaktlencse hasznos. Választható lehetőség a fényérzékenységet csökkentő, műtéttel beültetett műírisz is. Nyolcévesnél fiatalabb gyermekeknél gyakori szemészeti ellenőrzés javasolt. WAGR-szindrómában, illetve ha a genetikai ok nem deríthető ki, a veséket rendszeres ultrahanggal követik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Domináns módon öröklődik. A beteg szülőtől minden terhességben 2-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek örökli. A betegek körülbelül kétharmada az anyjától vagy az apjától örökli a változást. A többieknél a változás újonnan keletkezik, és a családban nincs más beteg. A szemsérülés következtében kialakuló aniridia nem örökletes. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Aniridia · NORD: Aniridia · Orphanet: Isolated aniridia (ORPHA:250923)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmiri kutatók aniridiás betegek sejtjeiből kis szaruhártya-modelleket hoztak létre.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:250923 · ICD-11 LA11.3
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.