Szív- és érrendszeri betegségek
A szív elektromos működését megzavaró örökletes betegség. A szívben szabálytalan és veszélyes ritmusok alakulhatnak ki. Ezek ájuláshoz vezethetnek; a legtöbb érintettnek azonban nincs panasza.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, német, olasz, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szív- és érrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A szív elektromos jelek hatására ver szabályosan. Ezeket a jeleket a szívizomsejtek apró csatornái vezetik. Brugada-szindrómában ezen csatornák egyike nem működik megfelelően. A szív alsó üregeiben (a kamrákban) szabálytalan és gyors ritmus alakulhat ki. A szív szerkezete viszont többnyire normális.
Sokaknál egyáltalán nincsenek tünetek. A tünetek többnyire felnőttkorban kezdődnek, és férfiaknál gyakoribbak.
A diagnózis alapja a szív elektromos görbéje (EKG); ezen jellegzetes mintázat látható. Szükség esetén orvosi felügyelet mellett gyógyszeres provokációs tesztet végeznek, amely előhívja ezt a mintázatot. Rákérdeznek a családi kórelőzményre. Genetikai vizsgálat végezhető; sokaknál azonban nem találnak génhibát.
A betegséget megszüntető kezelés még nincs. Magas kockázat esetén a mellkas bőre alá pacemakerhez hasonló eszközt helyeznek. Ez az eszköz felismeri a veszélyes ritmust, és helyreállítja a szívműködést. Egyes gyógyszerek és a magas láz ronthatják a ritmust; ezekkel kapcsolatban az orvos ad útmutatást. A tünetmentes személyeket rendszeresen ellenőrzik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség többnyire domináns módon öröklődik. Egyetlen megváltozott gén elegendő. Az érintett szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés valószínűsége. Néha a változás először az érintett személynél jelenik meg. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Brugada syndrome · NORD: Brugada syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
ThaiföldKutatások és klinikai vizsgálatok
Thaiföldön olyan Brugada-szindrómás betegekkel végeztek vizsgálatot, akiknek beültetett defibrillátoruk volt.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07146880
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT05643209
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07364656
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ordui Egyetemen Marfan-szindrómás gyermekek szívleleteit vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az örökletes szívritmuszavarban szenvedő gyermekek és családjaik szorongását mérte fel.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 57 vascularis EDS-ben szenvedő felnőtt részvételével végzett vizsgálatban az irbezartánt tesztelték.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:130 · ICD-11 BC65.1
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.