Vér- és immunrendszeri betegségek
Ritka, életveszélyes betegség, amelyben az immunrendszer túlzott és kontrollálatlan módon működik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
HLH-ban az immunrendszer túlzottan és szabályozatlanul működik. Ez a súlyos gyulladás károsítja a vérsejteket és a szerveket. A familiáris HLH öröklődő, és többnyire csecsemőkorban kezdődik. A másodlagos HLH gyakoribb; fertőzés, daganatos betegség vagy immunrendszeri betegség váltja ki.
A HLH súlyos, életveszélyes is lehet. Az első tünetek más betegségekre hasonlíthatnak.
A diagnózis felállításakor a tüneteket és egy sor vérvizsgálatot együtt értékelnek. Vizsgálják a vérképet, egyes vérzsírokat és a vasraktározó fehérjét. Csontvelővizsgálat is végezhető. A familiáris forma megerősítésére genetikai vizsgálatot alkalmaznak.
Először a túlműködő immunrendszert kell elnyomni. Ehhez kemoterápiát és immunrendszert gátló gyógyszereket alkalmaznak. Ha van kiváltó fertőzés vagy betegség, azt is kezelik. Familiáris HLH-ban a visszaesés megelőzésére többnyire őssejt-átültetést végeznek. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Familiáris HLH-ban a gyermek az édesanyától és az édesapától is egy-egy megváltozott gént örököl; a kockázat minden terhességben 4-ből 1. A másodlagos HLH többnyire nem öröklődő. A familiáris formában genetikai tanácsadás és a családtagok vizsgálata javasolt.
Forrás: Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban HLH-s gyermekeknél szájon át adott ruxolitinibet tartalmazó kezelést próbáltak ki.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban egy 28 éves beteg őssejt-átültetésen esett át, és meggyógyult.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 27 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 14 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06160791
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07424222
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07208058
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05416307
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05762640
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Nemzetközi ritkabetegség-adatbázis: Orphanet
Az ICD-11-ben csak az elsődleges (családi) forma kódja szerepel: 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.