Vér- és immunrendszeri betegségek
Lázzal, csalánkiütésszerű bőrkiütéssel és ízületi fájdalommal járó rohamokban jelentkező örökletes gyulladásos betegség. Az enyhétől a súlyosig három formája van.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az NLRP3 génben bekövetkezett változás túlműködésre készteti a kriopirin nevű fehérjét. Ez a fehérje egy olyan szerkezet része, amely gyulladást indít el. Ennek következtében kórokozó nélkül is gyulladásos rohamok jelentkeznek. Az enyhe formát FCAS-nek, a középsúlyosat Muckle–Wells-szindrómának, a súlyosat CINCA-nak vagy NOMID-nak nevezik.
A tünetek többnyire csecsemőkorban kezdődnek. A következők fordulhatnak elő:
A diagnózis először a tünetek és a kórtörténet alapján születik. Rohamok idején a vérben emelkednek a gyulladásos értékek. Az NLRP3 gén genetikai vizsgálata alátámasztja a diagnózist. A szemészeti vizsgálat, az agy-gerincvelői folyadék (liquor) vizsgálata és a képalkotó vizsgálatok segítenek a formák elkülönítésében.
A gyulladást elindító IL-1 nevű anyagot gátló gyógyszereket alkalmaznak. Erre a betegségre vannak engedélyezett kezelések. Ezek a gyógyszerek gyorsan mérsékelhetik a kiütést, a lázat és a fáradtságot. A korai kezdés segít megelőzni a halláscsökkenést és a vesekárosodást. A kezelés többnyire hosszan tart. Rendszeres orvosi kontroll szükséges. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés domináns. Egy beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Előfordul, hogy a génhiba újonnan keletkezik a gyermekben, és a szülők nem betegek. Ritkán a változás a szervezetnek csak egyes sejtjeiben van jelen. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem vezetésével két országban vizsgáltak török származású, kriopirin-asszociált periodikus szindrómás (CAPS) gyermekeket.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06974877
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06544018
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.