Szem- és hallásbetegségek
Csecsemőknél veleszületetten előforduló, emelkedett szemnyomással járó betegség. A szemben lévő folyadék nem tud elfolyni, és a szem belső nyomása megnő. Korai kezelés nélkül a látóideg károsodhat.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A szem elülső részében folyamatosan folyadék termelődik, amely aztán elfolyik. Ebben a betegségben a folyadék elvezetésére szolgáló csatornák születéstől fogva nem fejlődtek ki megfelelően. A folyadék felgyülemlik, és megnő a szem belső nyomása. A magas nyomás károsíthatja a szemet az agyhoz kötő látóideget. Akkor használják ezt az elnevezést, ha a zöldhályog (glaucoma) 3 éves kor előtt és más betegség nélkül kezdődik.
A tünetek többnyire akkor tűnnek fel, amikor a baba néhány hónapos. Egyik vagy mindkét szem érintett lehet.
A szemorvos megméri a szem belső nyomását. A szem elülső részét és a látóideget részletesen megvizsgálják. A folyadék elvezetésének helyét (a csarnokzugot) speciális lencsével is megnézhetik. Egyes családokban a genetikai vizsgálat kimutathatja az okot.
A kezelés célja a szem belső nyomásának csökkentése. A veleszületett zöldhályogot szinte mindig műtéttel kezelik. A műtét általános érzéstelenítésben történik; a gyermek alszik, és nem érez fájdalmat. Ha a műtét korán megtörténik, a csecsemőknél általában jó az eredmény. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire recesszív módon öröklődik. Egy hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. A Közel-Keleten gyakoribb; rokonházasságban ez az esély nagyobb lehet. Egyes családokban domináns öröklődés is előfordul. A betegek egy részénél a CYP1B1 génben találnak változást. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Dél-Törökország egyik szemészeti központjában áttekintették a veleszületett zöldhályog (glaucoma) miatt végzett műtéteket.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07504315
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Folyamatban, nem toborozNCT06837610
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmiri kutatók aniridiás betegek sejtjeiből kis szaruhártya-modelleket hoztak létre.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.