Tüdőbetegségek
Ritka betegség, amelyben a tüdő léghólyagocskáiban zsír- és fehérjetartalmú anyag halmozódik fel. Az oxigénfelvétel csökken. Lassan fokozódó légszomj jelentkezik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Tüdőbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A léghólyagocskákban egy surfactant nevű síkos anyag található. Rendes esetben speciális „takarító” sejtek eltávolítják a fölösleget. Ebben a betegségben a takarítás zavart szenved, és az anyag felhalmozódik. Az oxigén nem jut át jól a vérbe. A leggyakoribb forma autoimmun: a szervezet antitestet termel egy olyan anyag ellen, amely a takarító sejteket serkenti.
Egyeseknél egyáltalán nincsenek tünetek.
A tüdő-CT-n jellegzetes kép látható. Bronchoszkópia során mosófolyadékot nyernek a tüdőből, és megvizsgálják. A vér antitestvizsgálata kimutatja az autoimmun formát. Az örökletes formákban genetikai vizsgálatot végeznek.
Az alapkezelés a teljes tüdőmosás. Ennek során a felhalmozódott anyagot kimossák a tüdőből. Egyeseknél egyszeri beavatkozás elég, másoknál ismétlésre van szükség. Fontos a betegséget kiváltó porok elleni védekezés. Egy belélegezve adott kezelést vizsgálnak; engedélyezése folyamatban van. Súlyos esetben tüdőátültetés is szóba jöhet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A leggyakoribb, autoimmun forma nem örökletes. Az örökletes forma nagyon ritka, és recesszív módon öröklődik. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban ez az esély nagyobb lehet. A veleszületett formákban az öröklődés a géntől függ. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus: Pulmonary alveolar proteinosis · NORD: Pulmonary Alveolar Proteinosis · Orphanet: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis (ORPHA:747)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Három ország 130 PAP-betegének (pulmonális alveoláris proteinózis) 20 éves adatait hasonlították össze.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 164 autoimmun PAP-ban (pulmonális alveoláris proteinózis) szenvedő beteg vett részt.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 5 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; 1 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT04544293
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06431776
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05761899
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT06989333
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06111846
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
KoreaKutatások és klinikai vizsgálatok
Koreában 20 központból 86 LAM-ban szenvedő nő adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem 290 PCD-s (primer ciliáris diszkinéziás) beteg adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Koç Egyetem 200, biopsziával diagnosztizált beteget követett legfeljebb 15 évig.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:747
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: CB04.31
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.