← Összes betegség

Szem- és hallásbetegségek

Retinoblasztóma

Kisgyermekeknél a retinában kialakuló ritka szemdaganat. Többnyire 5 éves kor előtt jelentkezik. Korán felismerve legtöbbször kezelhető.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az RB1 gén normális esetben megakadályozza, hogy a sejtek kontrollálatlanul osztódjanak. Ha a gén mindkét példánya meghibásodik, az ideghártya (retina) egyik sejtje elszaporodik, és daganat alakul ki. A daganat egyik vagy mindkét szemben jelentkezhet. Kezelés nélkül a szemen kívülre is továbbterjedhet.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

Az első feltűnő jel legtöbbször egy fehér felvillanás a pupillában.

  • Fehér visszfény a pupillában; vakus fényképeken jól látható (a leggyakoribb)
  • Kancsalság
  • A szivárványhártya (írisz) színének megváltozása
  • Szemfájdalom vagy szemvörösség, a szemhéjak duzzanata
  • Gyengébb látás az érintett szemen
  • Homályosnak tűnő pupilla vagy a szokásosnál nagyobb szem

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Pupillatágító cseppek után megvizsgálják az ideghártyát. Kisgyermekeknél ez a vizsgálat altatásban is történhet. Szemultrahang és MR-vizsgálat készül. A diagnózishoz általában nincs szükség szövetmintára. Az RB1 génvizsgálat elkülöníti az öröklődő formát.

Kezelés és ellátás

A kezelést gyermekonkológusokból és gyermekszemészekből álló csapat tervezi meg. A cél elsősorban az élet, azután a szem és a látás megőrzése. Lézer, fagyasztás, hőkezelés, kemoterápia és sugárkezelés jöhet szóba. Néha a szem műtéti eltávolítására van szükség. A kezelés után rendszeres szemészeti ellenőrzés szükséges az új daganatok miatt. Az öröklődő formában később más daganatok kockázata is nagyobb, ezért fontos a hosszú távú gondozás. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A retinoblasztómák körülbelül egyharmada öröklődő. Az öröklődő forma domináns módon öröklődik: annak esélye, hogy a génváltozat átkerül a gyermekre, minden terhességnél 2-ből 1. A változás származhat a szülőtől, de újonnan is kialakulhat. A fennmaradó kétharmad nem öröklődő, és nem adódik át a gyermekeknek. Ha a családban előfordult retinoblasztóma, fontos a csecsemő korai, rendszeres szemészeti vizsgálata. Genetikai tanácsadás és génvizsgálat segít megállapítani a testvérek kockázatát.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma

Alapadatok

Milyen gyakori?
Évente új esetek: 1 000 000 főből kevesebb mint 1 (Európa)
Mikor kezdődik általában?
Születés előtt, Gyermekkor, Csecsemőkor

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Retinoblasztóma

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 15 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 8 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Szem- és hallásbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.