USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Génterápia ADA-hiány okozta SCID-ben: 62 betegnél, medián 7,5 éves követés alatt nem történt haláleset
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Megjelentek az ADA-hiány okozta súlyos kombinált immunhiányban alkalmazott őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei. Az USA-ban 33, az Egyesült Királyságban 29 beteget kezeltek. A medián 7,5 éves követés során minden beteg életben volt. A betegek közül 59-nél a kezelés tartósan megtapadt, és nem volt szükség enzimpótló kezelésre. Közülük 58-an abbahagyhatták az immunrendszert támogató kezelést, és a vérsejtek kontrollálatlan szaporodását nem észlelték.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Az eredmények meggyőzőek, de ezt a génterápiát vizsgálati keretek között alkalmazták, és csak az ADA-hiány okozta SCID-re vonatkozik. A SCID egyéb típusaiban a lehetőségeket az immunológiai és transzplantációs csapattal kell megbeszélni.
Forrás
Tudományos közlemény: Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency. The New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2502754 · PubMed 41092330
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Súlyos kombinált immunhiány (SCID)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.