← Összes betegség

Vér- és immunrendszeri betegségek

Súlyos kombinált immunhiány (SCID)

Veleszületett betegségcsoport, amelyben az immunrendszer szinte egyáltalán nem működik. Csecsemőkorban súlyos és gyakori fertőzések lépnek fel.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A limfociták olyan fehérvérsejtek, amelyek megvédik a szervezetet a kórokozóktól. SCID-ben ezek a sejtek, különösen a T-sejtek, nem fejlődnek ki vagy nem működnek. Az immunrendszer nem tud védekezni a baktériumok, vírusok és gombák ellen. A betegséget több mint 20 gén valamelyikében bekövetkezett változás okozza. A leggyakoribb típus az X-hez kötött SCID.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

Az első hónapokban a csecsemőket az anyától kapott ellenanyagok védik. A tünetek többnyire 3 és 6 hónapos kor között kezdődnek.

  • Gyakori és súlyos fertőzések, például tüdőgyulladás
  • Kezelésre rosszul reagáló fertőzések
  • Szájpenész, azaz gombás fertőzés a szájban
  • Elhúzódó hasmenés
  • Elégtelen súlygyarapodás és növekedési elmaradás
  • Bőrkiütés

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Egyes országokban az újszülöttkori szűrés révén röviddel a születés után felismerik. Ez a vizsgálat a sarokból vett vérmintában a T-sejt-képzés nyomait méri. Ha az eredmény alacsony, vérképet és limfocitavizsgálatokat végeznek. A genetikai vizsgálat meghatározza a betegség típusát.

Kezelés és ellátás

A leghatékonyabb kezelés és az egyetlen tartós megoldás az őssejt-, azaz csontvelő-átültetés. Az átültetést lehetőleg az első élethónapokban végzik el. Az átültetésig a csecsemőt óvják a fertőzésektől, és élő kórokozót tartalmazó védőoltást nem kap. Az ADA-hiány okozta típusban enzimkezelés alkalmazható. Erre a típusra Európában engedélyezett génterápia is létezik. Más típusok génterápiáját kutatják. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A legtöbb típus recesszív módon öröklődik. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Beszámolók szerint török származású családokban gyakoribb. Az X-hez kötött típus viszont főként fiúgyermekeket érint. Hordozó anya minden terhességénél 4-ből 1 az esélye, hogy beteg fiú születik. A genetikai tanácsadás a további terhességekhez ad eligazítást.

Forrás: NORD: Severe Combined Immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency · EMA: Strimvelis (ADA-SCID gen tedavisi) EPAR

Alapadatok

Mikor kezdődik általában?
Csecsemőkor, Újszülöttkor

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: SCID

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 13 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 4 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Vér- és immunrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:183660 · ICD-11 4A01.10

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.