TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
132 májat érintő glikogéntárolási betegségben szenvedő beteg Adanában: a 3-as típus volt a leggyakoribb
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Çukurova Egyetem 132, genetikailag igazolt diagnózisú beteg adatait tekintette át. A leggyakoribb típus 42%-kal a 3-as típus volt. A rokonházasság aránya 75% volt. Az alacsony termet aránya a diagnóziskor 46% volt, a felnőttkort elérőknél 15%-ra csökkent.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Törökországban a 3-as típus gyakori. Ha nagy has, májmegnagyobbodás vagy vércukorleesés áll fenn, érdemes anyagcsere-szakrendelést felkeresni.
Forrás
Tudományos közlemény: Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03783-4 · PubMed 40760487
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: 3-as típusú glikogéntárolási betegség (Cori–Forbes-betegség)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.