Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes cukortárolási betegség. A szervezet nem tudja teljesen lebontani a raktározott cukrot. A máj megnagyobbodik, éhezéskor leesik a vércukorszint, és az izmok is érintettek lehetnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, angol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A szervezet a cukrot glikogén formájában tárolja a májban és az izmokban. Éhezéskor ez a raktár lebomlik, és energiát ad. Ebben a betegségben hiányzik a lebontást végző egyik enzim. A glikogén nem tud teljesen lebomlani, és felhalmozódik a szövetekben. Leginkább a máj és az izmok érintettek.
A tünetek többnyire az első életévben kezdődnek. A lefolyás személyenként eltérő lehet.
A vérben megmérik a cukor, a ketonok, a májenzimek, a zsírok és az izomenzim szintjét. A diagnózist az AGL génben bekövetkezett változást kimutató genetikai vizsgálat erősíti meg. Máj-ultrahangot és szívvizsgálatokat is végeznek.
Az alapkezelés a diéta. Fontos, hogy a beteg ne éhezzen sokáig, és gyakran, fehérjedús ételeket egyen. Éjszakára lassan emésztődő táplálék, például nyers kukoricakeményítő alkalmazható. Otthon mérik a vércukrot és a ketonokat. A májat, a szívet és az izmokat rendszeresen ellenőrzik. Súlyos májkárosodás esetén szóba jöhet az átültetés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban nagyobb az esélye, hogy mindkét szülő ugyanazt a génhibát hordozza. A családnak genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type III · NORD: Glycogen Storage Disease Type III
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 132, genetikailag igazolt diagnózisú beteg adatait tekintette át.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:366
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C51.3
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.