TörökországDiagnózis és szűrés
Két új génváltozatot találtak három akromatopsziás családban Törökországban
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Aydınból és más tartományokból érkezett szemész és genetikus szakorvosok öt akromatopsziás beteget vizsgáltak meg. A betegek három különböző családból származtak. Részletes szemészeti vizsgálatot és kiterjedt genetikai vizsgálatot végeztek. A CNGA3- és a CNGB3-génben két, korábban le nem írt változatot találtak. A szerzők hangsúlyozzák, hogy a korai genetikai vizsgálat megkönnyíti a diagnózist és a családi tanácsadást.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Akromatopsziában a genetikai vizsgálat segít pontosítani a betegség típusát. Ez a később induló génterápiás vizsgálatokban való részvétel szempontjából is fontos. Kis betegcsoportról van szó.
Forrás
Tudományos közlemény: Expanding the genetic spectrum of achromatopsia: novel CNGA3 and CNGB3 variants. International Ophthalmology, 2025. DOI: 10.1007/s10792-025-03650-y · PubMed 40699246
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Akromatopszia (teljes színvakság)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.