SzlovákiaDiagnózis és szűrés
Genetikai vizsgálat 37 betegnél Szlovákiában: Pendred-szindrómában és tág belsőfül-vezetékben az esetek harmadában megtalálták az okot
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Szlovákiában 37 olyan beteget vizsgáltak, akiknek tág volt a belsőfül-vezetékük, vagy Pendred-szindrómájuk volt. A betegek közül 13-nál megtalálták a halláscsökkenés genetikai okát. Közülük hétnek Pendred-szindrómája volt. Az SLC26A4-génben három új változatot mutattak ki. Akiknél a gén mindkét példánya megváltozott, azoknál nagyobb volt a pajzsmirigy.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Pendred-szindrómában a hallást és a pajzsmirigyet együtt kell követni. A genetikai vizsgálat nem mindig találja meg a diagnózist. Az eredmények a genetikai tanácsadásban hasznosak.
Forrás
Tudományos közlemény: Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Pendred-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.