Szem- és hallásbetegségek
Örökletes betegség, amelyben nem működnek a retina színlátásért és nappali látásért felelős sejtjei. A beteg a színeket alig vagy egyáltalán nem látja. Fényérzékenység és gyengénlátás társul hozzá.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A retinában kétféle fényérzékelő sejt van: pálcikák és csapok. A csapok biztosítják a nappali látást, a színlátást és az éles látást. Akromatopsziában a csapok egyáltalán nem vagy csak nagyon kevéssé működnek. A betegség általában nem halad előre; a tünetek egész életen át hasonlóak maradnak.
A tünetek a születést követő első hetekben kezdődnek. Elsőként általában a szem remegése tűnik fel.
A szemorvos megvizsgálja a látásélességet, a színlátást és a látóteret. Az ERG-vizsgálat megmutatja, reagálnak-e a csapok a fényre. Képalkotó módszerek, például az OCT, megmutatják a retina szerkezetét. A genetikai vizsgálat alátámasztja a diagnózist.
Jelenleg nincs engedélyezett kezelés. Az ellátás a tünetek enyhítésére irányul. Speciális szűrős szemüveg, sötét szemüveg vagy vörös színű lencse csökkentheti a fényérzékenységet. A nagyító és más gyengénlátó-segédeszközök megkönnyítik az olvasást. Az iskolában hasznos, ha a gyermek az első sorban, az ablaktól távol ül. Gyermekkorban 6–12 havonta, felnőttkorban 2–3 évente javasolt szemészeti ellenőrzés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Recesszív módon öröklődik. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A hordozó anyának és apának általában nincsenek tünetei. Rokonházasságban ez az esély nagyobb lehet. Lányok és fiúk egyforma gyakorisággal érintettek. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Aydınból és más tartományokból érkezett szemész és genetikus szakorvosok öt akromatopsziás beteget vizsgáltak meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT02610582
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:49382
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 9B70
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.