GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Angelman-szindróma: az 1. fázisú vizsgálatban biztonságosnak bizonyult a rugonerszen
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A rugonerszen nevű gyógyszer 1-es fázisú vizsgálatát 61 Angelman-szindrómás gyermek bevonásával végezték. A gyermekek 1 és 12 év közöttiek voltak. A gyógyszer célja, hogy működésbe hozza a csendben maradó, ép génpéldányt. A vizsgálat fő célját, a biztonságossági célkitűzést elérték. Az agyhullámokban és egyes képességekben javulás jelei mutatkoztak.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez korai fázisú vizsgálat, és a gyógyszer még nincs engedélyezve. A hatás megerősítéséhez nagyobb vizsgálatokra van szükség. A vizsgálatokban való részvételről gyermekneurológusával konzultálhat.
Forrás
Tudományos közlemény: The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 trial. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-025-03784-7 · PubMed 40646322
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Angelman-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.