← Összes betegség

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek

Angelman-szindróma

Az idegrendszert érintő genetikai betegség. Fejlődési elmaradást, beszédnehézséget és egyensúlyzavart okoz. A gyermekek gyakran nevetnek, és vidámnak tűnnek.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az agyban az UBE3A nevű génnek csak az anyától származó példánya működik. Ha ez a példány elvész vagy meghibásodik, az agyban nem marad működő példány. Leggyakrabban az anya 15-ös kromoszómájáról hiányzik egy kis darab. Ennek következtében a fejlődés, a beszéd és a mozgás érintett.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A fejlődési elmaradás általában 6 és 12 hónapos kor között tűnik fel.

  • Fejlődési elmaradás és tanulási nehézség
  • Nagyon kevés beszéd vagy teljes beszédhiány
  • Egyensúly- és koordinációs zavar járáskor
  • Epilepsziás rohamok, görcsök (a legtöbb gyermeknél)
  • Kis fejkörfogat
  • Gyakori nevetés, könnyű izgalomba jövés, kézcsapkodás
  • Alvászavarok és kevés alvás
  • Világos bőr és haj, gerincferdülés (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Fejlődési elmaradás és a jellegzetes jelek esetén merül fel a betegség gyanúja. A diagnózist vérvizsgálat erősíti meg. A vérből végzett genetikai vizsgálatok a hiányzó kromoszómadarabot vagy az UBE3A génben bekövetkezett változást keresik. A legtöbb gyermek diagnózisa 9 hónapos és 6 éves kor között születik meg.

Kezelés és ellátás

A betegségnek nincs engedélyezett célzott kezelése; a kutatások folyamatban vannak. A rohamokat gyógyszerrel tartják kordában. A gyógytorna segíti a testtartást, az egyensúlyt és a járást. A kommunikációs terápia jelnyelvvel és vizuális eszközökkel segít a kapcsolatteremtésben. Viselkedésterápia is javasolható. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Többnyire nem öröklődik. A változás a terhesség elején vagy az ivarsejtek képződésekor véletlenszerűen jön létre. Ritkán az anyától öröklött génváltozat áll a háttérben. Ezért fontos tudni, pontosan melyik változás okozza a betegséget. A genetikai tanácsadás segít megérteni egy újabb terhesség kockázatát.

Forrás: NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Nem öröklődő
Mikor kezdődik általában?
Csecsemőkor

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Angelman

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 10 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.