TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország legnagyobb Bardet–Biedl-sorozata: mind a 25 betegnél megtalálták a genetikai okot
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Isztambulban 25 beteget vizsgáltak meg többgénes panellel. Mindegyiküknél találtak betegséget okozó génváltozatot. Három változatot most írtak le először. A leggyakoribb eltérés az ideghártya károsodása volt: 94%. Ezt a többujjúság (88%), a túlsúly (68%) és a veseproblémák (52%) követték.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ebben a betegségben a génpanel tisztázhatja a diagnózist. Az eltérések személyenként nagyon különbözőek. A szem, a vese és a testsúly követéséhez fontos a csapatban végzett gondozás.
Forrás
Tudományos közlemény: Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06592-w · PubMed 41219488
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Bardet–Biedl-szindróma (BBS)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.