Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Számos szervet érintő örökletes betegség. Gyakori a farkasvaksággal kezdődő látásvesztés, a súlygyarapodás és a többletujj.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A betegség a sejteken lévő apró nyúlványok, az úgynevezett csillók működését zavarja meg. A csillók szerepet játszanak a látásban, a szaglásban és a sejtek közötti kommunikációban. Ezért érintett a szem, a vese, a hormonháztartás és a testsúly egyensúlya. A tünetek és a lefolyás személyenként nagyon eltérőek.
Nem mindenkinél jelentkezik minden tünet.
A betegség gyanúja a tünetek és a fizikális vizsgálat alapján merül fel. A szemorvos ERG-vel vizsgálja a retinát; ez a vizsgálat a retina fényre adott válaszát méri. A genetikai vizsgálat segíthet a diagnózis megerősítésében.
Az ellátás a tünetekre irányul, és több szakorvos dolgozik együtt. A testsúly kézben tartásához fontos a táplálkozási terv és a rendszeres mozgás. A betegség okozta túlsúlyra létezik engedélyezett, a betegségre specifikus kezelés. A többletujjak és egyes szervi eltérések műtéttel korrigálhatók. Az alacsony hormonszint hormonpótlással támogatható. Súlyos vesebetegségben vesetranszplantáció válhat szükségessé. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A Bardet–Biedl-szindróma általában recesszív módon öröklődik. A betegséghez két hibás gén szükséges; az egyik az anyától, a másik az apától származik. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Rokonházasságban nagyobb lehet az esélye, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Karon 14 gyermek adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 25 beteget vizsgáltak meg többgénes panellel.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Korai 1. fázis · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07269665
4. fázis · engedélyezett gyógyszerrel végzett utánkövetéses vizsgálatRésztvevőket toborozNCT07674290
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT04461444
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:110
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5A61.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.