TörökországDiagnózis és szűrés
18 Beckwith–Wiedemann-szindrómás beteg Ankarában: a nemzetközi pontrendszer segítette a diagnózist
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Beckwith–Wiedemann-szindrómás gyermekeket vizsgáltak. A vizsgálatban 18 beteg vett részt. A leggyakoribb jellemzők a nagy nyelv és a születéskor fennálló hasfali defektus voltak. A genetikai vizsgálatban 16 betegből 13-nál találtak eltérést. Egy betegnél májdaganatot észleltek.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ebben a szindrómában a daganatkockázat miatt fontos a rendszeres követés. A pontrendszer útmutatást ad az orvosnak a diagnózishoz és a követéshez. Kis vizsgálatról van szó.
Forrás
Tudományos közlemény: Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Beckwith–Wiedemann-szindróma (BWS)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.