Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Csecsemőkori túlnövekedéssel járó genetikai állapot. Nagy nyelv, hasfali nyílás és egyes daganatok fokozott kockázata jelentkezhet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A 11-es kromoszómán található növekedési gének szabályozása felborul. Ezeknek a géneknek egy része csak az anyától, másik része csak az apától származó példányon működik. Ha ez az egyensúly felborul, a test vagy annak egy része túlzottan megnő. A probléma gyakran csak a test bizonyos sejtjeiben van jelen.
A tünetek nagyon változatosak. A legtöbb érintettnél nincs súlyos probléma. A következők fordulhatnak elő:
A diagnózis a vizsgálati jeleken és egy pontozási rendszeren alapul. A genetikai vizsgálat a 11-es kromoszóma érintett szakaszát nézi meg. Mivel a probléma nem minden sejtben van jelen, a vérvizsgálat eredménye normális lehet; más szövetek is vizsgálhatók. Néha a születés előtti ultrahang felveti a gyanút.
A kezelést minden gyermeknél a tünetek szerint tervezik meg. Újszülöttkorban a vércukorszintet szorosan ellenőrzik. A hasfali nyílást általában nem sokkal a születés után műtéttel zárják. A nagy nyelv miatt táplálási, alvási és beszédtámogatást nyújtanak; néha nyelvkisebbítő műtétet végeznek. A daganatok korai felismerése érdekében rendszeres hasi ultrahang- és vérvizsgálat történik. A lábhossz-különbséget ortopéd szakorvos követi. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Száz családból körülbelül 85-ben csak egyetlen személy érintett. A testvérek kockázata ennek ellenére a betegség genetikai okától függ. Egyes családokban több személy is érintett, és domináns öröklődés figyelhető meg. Ezekben a családokban fontos, hogy a gén melyik szülőtől származik. A genetikai tanácsadás tisztázza a kockázatot.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Beckwith-Wiedemann syndrome · NORD: Beckwith-Wiedemann Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Beckwith–Wiedemann-szindrómás gyermekeket vizsgáltak.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06346418
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:116
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD2C
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.