TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Közzétették 17 Cornelia de Lange-szindrómás ankarai beteg genetikai eredményeit
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Cornelia de Lange-szindrómás gyermekeket vizsgáltak meg. A vizsgálatban 17, 2 hónapos és 12 éves kor közötti gyermek szerepel. Mindegyiküknél jellegzetes arcvonások és növekedési elmaradás volt. Tizenhárom gyermeknél találtak genetikai okot. Egyes génváltozatokat korábban még soha nem írtak le.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez egyetlen központból származó, kis vizsgálat. Mégis azt mutatja, hogy Törökországban ez a szindróma genetikai vizsgálattal megerősíthető. A vizsgálat és a családi tanácsadás ügyében genetikai részleghez lehet fordulni.
Forrás
Tudományos közlemény: Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543396 · PubMed 41230206
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Cornelia de Lange-szindróma (CdLS)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.