Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
A fejlődést érintő genetikai szindróma. Lassú növekedés, tanulási nehézség és a karok, illetve a kezek eltérései jellemzik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
Megváltozik az egyik gén, amely a magzati fejlődést irányítja. Az esetek több mint felében ez a gén a NIPBL. A növekedés, az értelmi fejlődés, az arc és a karok érintettek. A jelek az enyhétől a súlyosig terjednek.
Nem mindenkinél ugyanazok a tünetek. A következők fordulhatnak elő:
A diagnózist többnyire a vizsgálat és a jellegzetes jelek alapján állítják fel. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist, és különösen enyhe jelek esetén segít. Néha már a születés előtti ultrahang felveti a gyanút.
Az ellátás a tünetekre irányul, és támogató jellegű. Számos szakorvos dolgozik együtt. A szájpadhasadék vagy a szívprobléma műtéttel korrigálható. A refluxot, a hallást és a táplálkozási problémákat szorosan követik. Hallókészülék hasznos lehet. Fontos a korai fejlesztés, a gyógypedagógia és a logopédia. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A legtöbb gyermeknél a génváltozat újonnan alakul ki, és a családban nincs más beteg. A NIPBL, RAD21 és SMC3 gének változásai domináns módon öröklődnek. Ilyenkor egyetlen példány is elegendő. A HDAC8 és SMC1A gének változásai X-hez kötötten öröklődnek. Lányoknál a jelek enyhébbek lehetnek. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Cornelia de Lange-szindrómás gyermekeket vizsgáltak meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06789783
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT04381897
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06740162
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT05829668
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:199
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD2F.1Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.