TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
72 DiGeorge-szindrómás beteg Ankarában: az immunológiai jellemzőket és a súlyos lefolyás jeleit vizsgálták
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Hacettepe Egyetemen 72, 22q11.2 deléciós (DiGeorge-) szindrómás beteget követtek. A diagnóziskori életkor mediánja 1,7 év volt. A leggyakoribb jellemzők az eltérő arcvonások, az idegrendszeri tünetek és a veleszületett szívfejlődési rendellenesség voltak. A betegek 42%-ánál alacsony volt a limfocitaszám. Hat alacsony limfocitaszámú beteg meghalt. Az alacsony kalciumszint, a szívfejlődési rendellenesség és az alacsony T-sejt-szám a súlyos lefolyás jeleinek bizonyultak.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ebben a betegségben az immunállapot személyenként nagyon eltérő. Fontos a vérképpel és immunológiai vizsgálatokkal végzett rendszeres követés. Az oltásokkal és a fertőzések megelőzésével kapcsolatban kérje ki orvosa tanácsát.
Forrás
Tudományos közlemény: Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: 22q11.2 deléciós szindróma (DiGeorge-szindróma)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.