Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Veleszületett betegség, amely a 22. kromoszóma egy kis darabjának hiánya miatt alakul ki. Gyakoriak a szívfejlődési rendellenességek, a fertőzések és a tanulási nehézségek. A tünetek személyenként nagyon eltérőek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A 22-es kromoszóma közepéről egy 30–40 gént hordozó kis darab hiányzik. Ez a hiány a test szinte bármely részét érintheti. Leggyakrabban a szív, a szájpad, az immunrendszer és a tanulás érintett. A tünetek még egy családon belül is nagyon eltérőek lehetnek.
A legtöbb érintettnél nem jelentkezik az összes tünet.
A diagnózist legtöbbször nem sokkal a születés után vérvizsgálattal állítják fel. Ez a vizsgálat a 22-es kromoszóma hiányzó darabját keresi. A szívet, a hallást és a laborértékeket külön is ellenőrzik.
A betegségnek nincs célzott kezelése. Az érintettet rendszeresen ellenőrzik, és a problémákat akkor kezelik, amikor jelentkeznek. Szívfejlődési rendellenesség vagy szájpadhasadék miatt műtétre lehet szükség. Logopédia, gyógytorna és táplálási támogatás segít. Fontos az iskolai tanulástámogatás. A lelki egészség érdekében pszichológiai támogatás vehető igénybe. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Körülbelül 10 esetből 9-ben nem öröklött; a hiány véletlenszerűen keletkezik. Nem a szülők valamilyen tettének következménye. Ha egyik szülő sem érintett, egy újabb gyermeknél az előfordulás kockázata kisebb, mint 100-ból 1. Ha az egyik szülő érintett, minden terhességnél 2-ből 1 az átörökítés esélye. Az enyhén érintett szülő nem feltétlenül tud a betegségéről. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmirben két központban 35 beteget és 20 egészséges gyermeket hasonlítottak össze.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 72, 22q11.2 deléciós (DiGeorge-) szindrómás beteget követtek.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 7 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 5 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06081348
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07284641
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT01821781
4. fázis · engedélyezett gyógyszerrel végzett utánkövetéses vizsgálatRésztvevőket toborozNCT00768820
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT05664412
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.