TörökországDiagnózis és szűrés
Ege Egyetem: egy egyszerű pontrendszer genetikai vizsgálat hiányában is utalhat FCS-re
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Ege Egyetem egy pontozótáblázatot alkalmazott 38, genetikailag igazolt FCS-diagnózisú betegnél. A betegek 87%-ának volt már hasnyálmirigy-gyulladása. A trigliceridszint mediánja 3523 mg/dl volt. A betegek 84%-a az FCS-re utaló küszöbérték feletti pontszámot ért el.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez a pontszám iránymutatást adhat az orvosnak ott, ahol genetikai vizsgálat nem végezhető. A végleges diagnózist azonban továbbra is genetikai vizsgálattal állítják fel. Nagyon magas trigliceridszint esetén forduljon orvosához.
Forrás
Tudományos közlemény: Application of the North American Familial Chylomicronemia Syndrome Score (NAFCS Score) in monogenic hypertriglyceridemia patients: A single-center Turkish cohort study. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.11.005 · PubMed 41500863
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Familiáris chylomicronaemia-szindróma (FCS)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.