TörökországDiagnózis és szűrés
Konya: a biotinidázhiányos újszülöttek hallásszűrési eredménye megegyezett az egészséges csecsemőkével
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Konyában az újszülöttkori szűréssel felismert biotinidázhiányos csecsemőket vizsgálták. Az első két hétben hallásvizsgálatot végeztek. Az eredmények hasonlók voltak az egészséges csecsemőkéhez. Az enzimszint és a hallásvizsgálat eredménye között nem találtak összefüggést. Ez arra utal, hogy a halláscsökkenés nem veleszületett, hanem kezelés hiányában alakul ki.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Még ha születéskor normális is a hallásvizsgálat, a követés szükséges. Fontos a korai diagnózis és a rendszeres hallásellenőrzés. A kezelési és ellenőrzési tervet orvossal közösen állítják össze.
Forrás
Tudományos közlemény: Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Biotinidázhiány
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.