USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Először alkalmaztak egyetlen csecsemőre szabott génszerkesztő kezelést
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Egyesült Államokban egy súlyos CPS1-hiányban szenvedő, KJ nevű csecsemő személyre szabott bázisszerkesztő kezelést kapott. A kezelést a Philadelphiai Gyermekkórház és a Penn Medicine csapata végezte. A kezelést kizárólag a csecsemő saját génváltozatának kijavítására tervezték. Körülbelül hat hónap alatt készült el. Februártól egészen 2025 áprilisáig három adagot kapott. A beszámoló szerint a csecsemő több fehérjét tud tolerálni. Gyógyszerigénye is csökkent. Az eredmények a NEJM folyóiratban jelentek meg.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez egyetlen betegre szabott módszer példája. A hasonló személyre szabott kezelések még nem rutinszerűek. Klinikai vizsgálatokat azonban már terveznek.
Forrás
Tudományos közlemény: Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747 · PubMed 40373211
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: CPS1-hiány (ureaciklus-zavar)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.