← Összes betegség

Veleszületett anyagcsere-betegségek

CPS1-hiány (ureaciklus-zavar)

Az ureaciklus egyik betegsége. A szervezet nem tudja kiüríteni a fehérjékből keletkező ammóniát. Újszülöttkorban súlyos lefolyású lehet.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: angol, francia). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A fehérjék lebontásakor a szervezetben ammónia keletkezik. Normális esetben a máj ezt karbamiddá alakítja, amely a vizelettel ürül. Ebben a betegségben a folyamat (az ureaciklus) első lépését végző enzim nem működik. Az ammónia felhalmozódik a vérben, és leginkább az agyat károsítja.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A súlyos típusban a tünetek néhány nappal a születés után kezdődnek. Egyeseknél a betegség enyhébb, és bármely életkorban kezdődhet. Éhezés, egy másik betegség vagy túl sok fehérje hirtelen rosszabbodást okozhat.

  • A baba kórosan aluszékony
  • Nem akar szopni, hány
  • Légzési és testhőmérséklet-szabályozási zavar
  • Görcsroham; súlyos esetben eszméletvesztés (kóma)
  • A később kezdődő típusban nyugtalanság, zavartság és fejfájás
  • Idővel fejlődési elmaradás és tanulási nehézség alakulhat ki

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Ha az orvos a tünetek alapján gyanakszik, megmérik a vér ammóniaszintjét. Egyes aminosavak vérszintjét is vizsgálják. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg.

Kezelés és ellátás

Súlyos állapotban a cél a vér ammóniaszintjének gyors csökkentése. Ez kórházban, például dialízissel végezhető. Hosszú távon egész életen át tartó, fehérjében korlátozott speciális diéta szükséges. Lehetőség még az ammónia kiürülését segítő gyógyszerek alkalmazása, egyes babáknál pedig a májátültetés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. Az édesanya és az édesapa többnyire egészséges hordozó. Hordozó szülőpár esetén minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A testvérek és a további terhességek miatt genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics — Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Orphanet — Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság születéskor: 1 000 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban
Érintett gén(ek)
CPS1

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Speciális diéta és gyógyászati táplálás · Anyagcsere-diéta, vérszint-ellenőrzés, gyógyászati tápszer és SGK-jelentés, betegnapi terv, szonda és nyelési zavar, iskolai étkezés, óvatosság a kiegészítőkkel
  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: CPS1-hiány

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 6 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Veleszületett anyagcsere-betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:147 · ICD-11 5C50.A1

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.