TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Eskişehirben 350 izombiopsziából 7 McArdle-beteget azonosítottak; kettőnél veseelégtelenség alakult ki
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Eskişehirben visszatekintő módon áttekintették a 2013–2024 között vett 350 izombiopsziát. Hét betegnél McArdle-betegséget állapítottak meg. Minden betegnél gyors kifáradás jelentkezett terheléskor. Két betegnél izomszétesés következtében akut veseelégtelenség alakult ki. A genetikai vizsgálat öt különböző génváltozatot mutatott ki.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A terheléskor jelentkező izomfájdalom és a sötét vizelet felvetheti ezt a betegséget. A betegséget gyakran későn ismerik fel; gyanú esetén izombetegségekre szakosodott orvoshoz kell fordulni.
Forrás
Tudományos közlemény: A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: McArdle-betegség (5-ös típusú glikogéntárolási betegség)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.