Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes izombetegség. Az izmok nem tudják a raktározott cukrot energiává alakítani. A testmozgás első perceiben fáradtság, fájdalom és izomgörcs jelentkezik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az izmokban glikogén nevű cukorraktár található. Amikor a testmozgás elkezdődik, ez a raktár gyorsan energiává alakul. Ebben a betegségben hiányzik az ezt végző izomenzim. Az izom, különösen a testmozgás elején, nem jut elég energiához.
A tünetek többnyire gyermek- vagy fiatalkorban kezdődnek. Az enyhétől a súlyosig változhatnak.
A vérben megmérik a CK nevű izomenzim szintjét. A „második szél” jelenség segíti a diagnózist. Ma a diagnózist többnyire vérből végzett genetikai vizsgálattal állítják fel. Korábban izombiopsziát és alkaros terheléses tesztet alkalmaztak.
A betegségre nincs engedélyezett célzott kezelés. Orvosi felügyelet mellett hasznos a rendszeres, enyhe–közepes intenzitású aerob testmozgás. A hirtelen és nagyon megerőltető mozgást kerülni kell. Összetett szénhidrátokban gazdag étrend javasolható. Egyeseknek testmozgás előtt cukor fogyasztása javasolható. A kutatások folyamatban vannak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban nagyobb az esélye, hogy mindkét szülő ugyanazt a génhibát hordozza. A családnak genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type V · NORD: Glycogen Storage Disease Type V
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Eskişehirben visszatekintő módon áttekintették a 2013–2024 között vett 350 izombiopsziát.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:368
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C51.3
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.