FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
TRAPS a francia ritkabetegség-nyilvántartásban: a nyilvántartott betegek egy részénél nincs génváltozat
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Franciaországban újravizsgálták az országos ritkabetegség-nyilvántartásban szereplő TRAPS-betegeket. A genetikai vizsgálatok szerint az elemzett 101 beteg 69%-ánál találtak betegséget okozó génváltozatot. A többi beteg valószínűleg egy másik lázzal járó betegségcsoportba tartozik. Franciaországban a legalacsonyabb gyakorisági becslés nagyjából 1,16 millió emberből egy. A szerzők szerint a nyilvántartás adatait helyesbíteni kell.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A TRAPS diagnózisában a genetikai vizsgálat nagyon fontos. Ha a vizsgálat bizonytalan eredményt ad, ezt külön meg kell beszélnie orvosával. A nyilvántartási adatokat óvatosan kell értelmezni.
Forrás
Tudományos közlemény: Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04086-4 · PubMed 41466287
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: TNF-receptor-asszociált periodikus szindróma (TRAPS)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.