Vér- és immunrendszeri betegségek
Elhúzódó lázrohamokkal járó örökletes gyulladásos betegség. A rohamok alatt izomfájdalom, hasi fájdalom és bőrkiütés jelentkezik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A TNFRSF1A génben bekövetkezett változás miatt a TNF-receptor 1 nevű fehérje hibásan hajtogatódik. Ez a fehérje felhalmozódik a sejtben, és folyamatosan serkenti a gyulladást. Így kórokozó nélkül is lázas és gyulladásos rohamok lépnek fel. A rohamok többnyire 1–3 hétig tartanak.
Az első roham többnyire gyermekkorban jelentkezik. A következők fordulhatnak elő:
Az orvos a tünetek és a családi kórtörténet alapján gondol TRAPS-re. Rohamok idején a vérben emelkednek a gyulladásos értékek. A diagnózist a TNFRSF1A gén genetikai vizsgálata erősíti meg. Azt is ellenőrzik, van-e fehérje a vizeletben.
A rohamok enyhítésére gyulladáscsökkentő gyógyszerek és kortizon alkalmazhatók. A gyulladást elindító IL-1 nevű anyagot gátló biológiai gyógyszerek jelentősen csökkenthetik a rohamokat. Erre a betegségre van engedélyezett biológiai kezelés. A kezelést kapóknál rendszeres vér- és vizeletvizsgálat szükséges. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés domináns. Egy beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Nem mindenki lesz beteg, aki hordozza a gént. Előfordul, hogy a génhiba újonnan keletkezik. Azoknak, akiknek a családjában hasonló panaszok fordulnak elő, genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban újravizsgálták az országos ritkabetegség-nyilvántartásban szereplő TRAPS-betegeket.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.