TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
50 GA1-beteg Törökországban, akiket nem szűréssel ismertek fel: a késői diagnózis maradandó károsodást okozott
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Két isztambuli központ 50, GA1-gyel (glutársav-acidúriával) diagnosztizált gyermek adatait tekintette át. Ez a betegség Törökországban nem szerepel az újszülöttkori szűrővizsgálatban (sarokból vett vérminta). A diagnóziskori életkor mediánja 10 hónap volt. A családok 78%-ában rokonházasság állt fenn. A betegek 66%-a súlyos krízisen esett át, és 12 gyermek meghalt a követés során.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A szerzők javasolják, hogy a GA1 kerüljön be az újszülöttkori szűrésbe. Ez egy kutatási javaslat, nem hivatalos döntés. Beszélje meg előre anyagcsere-szakorvosával, mi a teendő lázas betegség esetén.
Forrás
Tudományos közlemény: Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: 1-es típusú glutársav-acidúria (GA1)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.