Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes anyagcsere-betegség. A szervezet egyes fehérje-építőelemeket nem tud lebontani. Lázas betegség idején az agy mozgásközpontjai károsodhatnak.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, angol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
Hiányzik egy enzim, amely olyan fehérje-építőköveket bont le, mint a lizin és a triptofán. A bomlástermékek felhalmozódnak. Különösen az agy mozgást irányító területe károsodhat. A károsodás többnyire megterhelő napokon, például láz vagy fertőzés idején következik be.
A csecsemő születéskor többnyire egészségesnek tűnik. A tünetek általában csecsemő- és kisgyermekkorban kezdődnek.
Sok országban a kiterjesztett újszülöttkori szűrővizsgálattal kimutatják; egyes enyhe formák a szűrésen rejtve maradhatnak. A vizeletben és a vérben megmérik a glutársav szintjét. A diagnózist genetikai vagy enzimvizsgálat erősíti meg; agyi MR-vizsgálat is történik.
A korai diagnózis és kezelés nagyon sokat javít a kimenetelen. Lizinszegény diétát és speciális tápszert alkalmaznak. Az orvos bizonyos táplálékkiegészítőket javasolhat. Láz, betegség vagy műtét idején intenzív sürgősségi kezelési tervet alkalmaznak. A diéta szigorúsága az életkor szerint változik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők általában egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasság esetén nagyobb a valószínűsége, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Glutaric acidemia type I · NORD: Glutaric Aciduria Type I
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Két isztambuli központ 50, GA1-gyel (glutársav-acidúriával) diagnosztizált gyermek adatait tekintette át.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06217861
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:25
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C50.E1
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.