TörökországDiagnózis és szűrés
Génpanel 18 herediter szferocitózisos betegnél Isztambulban: 9 új génváltozatot írtak le
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Marmara Egyetemen 18 gyermekbeteget vizsgáltak meg genetikailag. Öt génben összesen 21 változatot találtak. Ezek közül 9-et most írtak le először. Az SPTA1- és az SPTB-gén változását hordozóknál a betegség súlyosabb volt. Az EPB42- és az SLC4A1-változatok esetén viszont enyhébb volt a lefolyás.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A genetikai vizsgálat segíthet előre jelezni a betegség lefolyását. A család genetikai tanácsadásában is hasznos. Kis vizsgálatról van szó.
Forrás
Tudományos közlemény: Multigene Panel Testing Reveals Novel Variants in Hereditary Spherocytosis Patients in Türkiye. Turkish Journal of Haematology, 2025. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2025.2024.0270 · PubMed 39760301
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Herediter szferocitózis
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.