← Összes betegség

Vér- és immunrendszeri betegségek

Herediter szferocitózis

Örökletes vérbetegség, amelyben a vörösvértestek gömb alakúak. Ezek a sejtek a lépben idő előtt elpusztulnak. Vérszegénység, sárgaság és lépmegnagyobbodás alakul ki.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A vörösvérsejtek normálisan laposak és rugalmasak. Ebben a betegségben a sejthártya egyes fehérjéi hibásak. A sejtek megmerevednek, és gömb alakúvá válnak. Ezek a sejtek fennakadnak a lépben, és idő előtt szétesnek. A betegségnek az enyhétől a súlyosig különböző formái vannak.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek személyenként nagyon eltérőek. Enyhe formában egyáltalán nem lehetnek tünetek.

  • Vérszegénység, sápadtság és fáradtság
  • A bőr és a szem besárgulása
  • Lépmegnagyobbodás
  • Epekő (körülbelül a betegek felénél)
  • Újszülöttkori vérszegénység; többnyire az első életév után enyhül
  • A vérszegénység hirtelen romlása vírusfertőzés után (néha)
  • Súlyos formában alacsony termet és csontproblémák (ritka)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az orvos a vizsgálat során ellenőrzi a lép méretét. A vérképben és a vérkenetben gömb alakú sejtek láthatók. A vérsejtek szétesését mutató vizsgálatokat és speciális sejthártya-vizsgálatokat végeznek. Genetikai vizsgálatra nem mindig van szükség, de pontosíthatja a diagnózist.

Kezelés és ellátás

Közepes és súlyos formákban a B-vitaminok közé tartozó folsav pótlása javasolt. Súlyos vérszegénységben vérátömlesztésre lehet szükség. Súlyos esetekben a lép eltávolítása nagymértékben javítja a vérszegénységet. Gyermekeknél ezt a műtétet általában néhány évvel későbbre halasztják. A műtét előtt védőoltásokat adnak. Enyhe esetekben a lép eltávolítására nem feltétlenül van szükség. Ha az epekő panaszt okoz, az epehólyag eltávolítható. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Az esetek körülbelül háromnegyede domináns módon öröklődik. A beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés esélye. Néha a génváltozás a családban először jelenik meg. A többi eset recesszív módon öröklődik. Ilyenkor, ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Ha a betegség előfordul a családban, a gyermekek kivizsgálása javasolt. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Hereditary spherocytosis · MedlinePlus: Hereditary spherocytic anemia · NORD: Hereditary Spherocytosis

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 10 000 főből 1-5 (Európa)
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban
Érintett gén(ek)
SLC4A1, SPTA1, SPTB, ANK1, EPB42

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Szferocitózis

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Vér- és immunrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:822

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 3A10.Y

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.