TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 30 felnőtt CVID-beteg közül 12-nél találtak a betegséggel valószínűleg összefüggő génváltozatot
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Isztambuli Egyetemen common variable immunhiánnyal (CVID) diagnosztizált felnőtteknél végeztek genetikai vizsgálatot. Harminc betegnél 451, az immunrendszerrel kapcsolatos gént vizsgáltak. A betegek közül 12-nél, vagyis 40%-uknál találtak a betegséggel valószínűleg összefüggő változást. A leggyakrabban érintett gén a TNFRSF13B volt. Egyes betegeknél kiderült, hogy a kórkép valójában egy másik immunbetegséghez köthető.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A felnőttkorban diagnosztizált betegeknél is a genetikai vizsgálat tisztázhatja a diagnózist, és irányt adhat a kezelésnek és a családi tanácsadásnak. Arról, hogy kinek van szüksége a vizsgálatra, az immunológus dönt.
Forrás
Tudományos közlemény: Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort. Immunologic Research, 2025. DOI: 10.1007/s12026-025-09699-2 · PubMed 41071379
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Common variable immunhiány (CVID)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.