IndiaKutatások és klinikai vizsgálatok
Késői diagnózis 1-es típusú tirozinémiában: Indiában mind a 18 gyermeknél májcirrózis állt fenn a diagnóziskor
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Indiában 18, későn diagnosztizált 1-es típusú tirozinémiás gyermek eredményeit vizsgálták. A gyermekek többségénél egyéves kor után állították fel a diagnózist. A diagnózis idején mindegyiküknek májcirrózisa volt. Nyolc gyermeknél májrák alakult ki. Csak 7 gyermek kezdhette el a nitizinon szedését.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A vizsgálat a korai diagnózis és a gyógyszeres kezelés korai megkezdésének fontosságát mutatja. A kezelési tervet gyermek-anyagcsere szakorvossal készítik el.
Forrás
Tudományos közlemény: Hereditary Tyrosinemia Type 1: Success and Challenges in Indian Subcontinent. Indian Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s13312-025-00182-7 · PubMed 41004064
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: 1-es típusú tirozinémia
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.