Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes betegség, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a tirozin nevű aminosavat. Gyakran a csecsemő első hónapjaiban kezdődik. Súlyosan károsíthatja a májat és a vesét.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: angol, francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A szervezet nem tudja lebontani a tirozin nevű aminosavat. A lebontás utolsó lépésében részt vevő enzim nem működik. Káros anyagok halmozódnak fel; leginkább a máj és a vesék károsodnak. Kezelés nélkül életveszélyes.
A tünetek többnyire a csecsemő első hónapjaiban kezdődnek. Egyes gyermekeknél később és enyhébben jelentkeznek.
A diagnózisra a vérben vagy a vizeletben kimutatott szukcinilaceton nevű anyag utal. A májfunkciós értékeket és az aminosavszinteket is vizsgálják. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg. Egyes újszülöttkori szűrőprogramok is keresik.
A kezelés alapja egy gyógyszer, amely leállítja a káros anyag képződését, valamint egy alacsony fehérjetartalmú étrend. A korán elkezdett kezeléssel a betegek többségénél jók az eredmények. Bizonyos esetekben májátültetés is szóba jöhet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A testvérek és a későbbi terhességek miatt genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
IndiaKutatások és klinikai vizsgálatok
Indiában 18, későn diagnosztizált 1-es típusú tirozinémiás gyermek eredményeit vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.