TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
31 Joubert-szindrómás beteg Isztambulban: 23 családban találtak genetikai okot, 13 új génváltozatot írtak le
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa kutatói Joubert-szindrómás betegeket vizsgáltak. A vizsgálatban 28 család 31 betege vett részt. A betegeket átlagosan 7,4 évig követték. A családok közül 23-ban derült ki a genetikai ok; leggyakrabban az AHI1 és a CEP290 gén volt érintett. A vese és a máj érintettsége a legtöbb betegnél enyhe volt.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ha tudjuk, melyik gén érintett, könnyebb megtervezni a szem és a vese követését. A tünetek még ugyanazon a családon belül is eltérhetnek. A genetikai tanácsadással kapcsolatban kérdezze orvosát.
Forrás
Tudományos közlemény: Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Joubert-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.