Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Az agy hátsó részének fejlődését érintő örökletes betegség. A csecsemőnél izomtónus-csökkenés és szabálytalan légzés jelentkezhet. A fejlődés és az egyensúly érintett.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
Joubert-szindrómában az agytörzs és a kisagy középső része eltérően fejlődik. Az MR-felvételen ezt a képet „őrlőfog-jelnek” nevezik. A betegség a sejteken lévő apró nyúlványokat, az úgynevezett csillókat érinti. Ezért a vese, a máj és a szem is érintett lehet. A tünetek még ugyanazon a családon belül is eltérhetnek.
A tünetek személyenként nagyon eltérőek.
A diagnózishoz az agyi MR-felvételen látni kell az őrlőfog-jelet. Az orvos felméri az izomerőt, a fejlődést és a szemmozgásokat. A genetikai vizsgálat sokaknál megtalálja az okot. A vese, a máj és a szem miatt további vizsgálatokat végeznek.
Az ellátás a tünetekre irányul, és csapatmunka. A gyógytorna (fizioterápia), a foglalkozásterápia és a beszédterápia támogatja a fejlődést. A légzési problémás csecsemőket megfigyelik, és szükség esetén légzéstámogatást kapnak. A vesét, a májat és a szemet évente ellenőrzik. A többletujjak vagy a szemproblémák miatt műtét válhat szükségessé. Súlyos vesebetegségben dialízis vagy transzplantáció jöhet szóba. A betegségre specifikus kezelések még kutatási fázisban vannak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A Joubert-szindróma többnyire recesszív módon öröklődik. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Ritkán domináns vagy X-hez kötött öröklődés fordul elő. Rokonházasságban nagyobb lehet az esélye, hogy két hordozó találkozik. Ha a családban ismert a génváltozat, hordozóvizsgálat és terhesség alatti diagnózis is lehetséges. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Joubert syndrome · NORD: Joubert Syndrome · Orphanet: Joubert syndrome (ORPHA:140874)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa kutatói Joubert-szindrómás betegeket vizsgáltak.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:140874
Az ICD-11-ben nem található megfelelője.
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.