TörökországDiagnózis és szűrés
Genetikai szűrés 17 rekeszsérvvel született isztambuli csecsemőnél: kilenc új jelölt gén került előtérbe
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Isztambulban 17, veleszületett rekeszsérvvel született csecsemőnél végeztek kiterjedt genetikai vizsgálatot. Ezeknek a csecsemőknek a kromoszómavizsgálata normális eredményt adott. Hat olyan génben találtak új változásokat, amelyeket korábban már összefüggésbe hoztak ezzel a betegséggel. Emellett kilenc új gén merült fel lehetséges okként. A szerzők szerint a betegségnek nincs egyetlen genetikai oka.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ezek az eredmények iránymutatást adhatnak a genetikai tanácsadásban azoknak a családoknak, akiknél a terhesség alatt rekeszsérvet észlelnek a magzatnál. Az új gének szerepét több beteg bevonásával kell megerősíteni.
Forrás
Tudományos közlemény: Discovery of novel candidate genes for congenital diaphragmatic hernia via whole exome sequencing. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70298 · PubMed 41454640
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Veleszületett rekeszsérv (CDH)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.